La sindrome da ovaio policistico è presente anche in donne apparentemente normali e la sua piena espressione, la cosiddetta sindrome Stein-Leventhal, è molto rara. La PCOS è spesso associata all'aumento di peso, alla crescita anomala di peluria sul corpo (irsutismo) e a cicli mestruali infrequenti o assenti, a ovulazione infrequente o assente, e infine ad aborto spontaneo e infertilità. La causa della PCOS non è definitivamente nota. La condizione espone ad accresciuti rischi di sviluppare il diabete di tipo II (non-insulino dipendente), le malattie cardiovascolari e forse il tumore dell'utero. Le donne cui è stata fatta la diagnosi di PCOS prima della gravidanza presentano un maggiore rischio di sviluppare il diabete gestazionale. La PCOS è presente nel 90% circa delle donne che presentano oligomenorrea (ciclo mestruale infrequente ossia ritardati anche di mesi ), nel 30% circa delle donne con amenorrea (assenza del ciclo mestruale), e in più del 70% di quelle con anovulazione (assenza di ovulazione).

Cosa sono gli ormoni androgeni?
Struttura: steroidi. Fonte: surreni, ovaie, testicoli.
Il surrene (la sua corteccia) secerne precursori degli androgeni come il testosterone. Nei maschi sessualmente maturi, questa fonte di ormoni è irrilevante in confronto a quella dei testicoli in certi casi. Tuttavia, la produzione eccessiva di androgeni surrenalici può provocare la pubertà prematura nei ragazzi. Nelle femmine, la corteccia è invece una fonte maggiore di androgeni, la cui ipersecrezione può provocare la mascolinizzazione delle donne adulte, rilevabile  dall'aumentata pelosità e dall'arresto delle mestruazioni

La diagnosi della PCOS si fa soprattutto con l'ecografia transvaginale, che può mostrare il tipico aspetto ma la cui affidabilità varia con l'esperienza dell'ecografista, e misurando i livelli ematici degli ormoni LH (ormone luteinizzante), dell'FSH (ormone follicolostimolante), degli androgeni e dell'SHBG (globulina che lega gli ormoni sessuali). Idealmente, queste analisi dovrebbero venire eseguite durante i primi quattro giorni del ciclo, ma se la donna non ha mestruazioni l'analisi può venire effettuata in qualsiasi momento e può venire ripetuta se il risultato non fornisce un'immagine chiara delle condizioni ormonali. I livelli attesi di FSH sono bassi o nella norma, mentre i livelli di LH sono spesso elevati. Tuttavia, un livello normale non esclude la diagnosi di PCOS. Spesso risultano elevati anche i livelli degli androgeni e del testosterone.
Il trattamento della sindrome da ovaio policistico (PCOS)

(1) Perdita di peso per soggetti sovrappeso od obesi
Questa semplice misura può essere in grado di ripristinare il ciclo mestruale e l'ovulazione nelle pazienti affette da PCOS, inoltre, l'esercizio fisico e il controllo del peso riducono la probabilità di sviluppare il diabete del tipo II più avanti negli anni.

(2) Induzione dell'ovulazione
L'induzione farmacologia dell'ovulazione con le compresse di Clomifene è la scelta elettiva iniziale ed è un efficace trattamento della PCOS nelle donne desiderose di gravidanza. Il risultato terapeutico è la ricomparsa del mestruo e dell'ovulazione in circa il 70% delle donne, delle quali circa il 30% concepisce entro tre mesi di trattamento. Il trattamento farmacologico può essere accompagnato da farmaci che inibiscono la produzione di androgeni. Se la cura risulta inefficace dopo sei mesi, si passa alla stimolazione ovarica controllata con FSH (ormone follicolostimolante) e con hCG (gonadotropina corionica umana). Poiché le ovaie policistiche sono in genere sensibili alla stimolazione ormonale, è indispensabile iniziare la cura con dosi ridotte di farmaci e regolarli successivamente in funzione della risposta. Il monitoraggio del trattamento con ecografie ed esami ormonali frequenti è essenziale, perché le pazienti potrebbero sviluppare la OHSS, sindrome da iperstimolazione ovarica, oppure presentare gravidanze multiple.

Il trattamento della PCOS nelle donne che non vogliono avere figli
L'opzione più indicata in questi casi è rappresentata dalla pillola contraccettiva a basso dosaggio, che ripristina il ciclo mestruale, riduce la produzione degli ormoni ovarici e contribuisce a contenere i livelli eccessivi di androgeni. In alternativa, il medico può prescrivere un trattamento a base di compresse di progesterone, e nelle donne con irsutismo o acne grave, un trattamento a base di estrogeni e antiandrogeni come il ciproterone acetato.

(3) Trattamento chirurgico
La chirurgia è raccomandata qualora il trattamento farmacologico non abbia dato esiti e per le donne, che hanno presentato sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS). Dopo la chirurgia ("ovarian drilling" che si fa semplicemente con la laparoscopia), l'ovulazione ha luogo spontaneamente nel 70-90% delle donne e la probabilità di gravidanza dopo un anno dal trattamento è di circa il 40-60%, senza rischio di gravidanze multiple o di OHSS. Se il ciclo ovulatorio non riprende dopo la chirurgia, è possibile ricominciare la stimolazione ovarica. Confrontato al trattamento farmacologico, quello chirurgico deve essere effettuato una sola volta e non richiede un monitoraggio intensivo. Gli eventuali effetti indesiderati associati alla chirurgia comprendono la formazione di aderenze  e il rischio di danneggiamento delle ovaie, oltre naturalmente ai rischi normalmente connessi alle operazioni chirurgiche e all'anestesia.

(4) Un caso a parte: la metformina
Molte donne con PCOS mostrano una ridotta sensibilità all'insulina, che il loro organismo compensa con una produzione eccessiva dell'ormone. I livelli elevati di insulina sono comuni nelle donne con la PCOS, sia obese sia normopeso, e alcuni studiosi ritengono che proprio l'insulina prodotta in eccesso dall'organismo sia la causa sottostante la PCOS, perché l'insulina stimola la produzione degli androgeni e condiziona lo sviluppo follicolare. Il farmaco, un antidiabetico per via orale, è stato impiegato con successo per il trattamento delle donne con PCOS, e i risultati sono stati incoraggianti. La metformina si è rivelata in grado di ripristinare il normale ciclo mestruale e con esso, la fertilità dei soggetti trattati. La metformina non deve essere assunta da soggetti con funzionalità renale anomala. In gravidanza non è dimostrata la sua teratogenicità.