Gravidanza
Inizio della gravidanza
Diagnosi medica della gravidanza
Diagnosi di gravidanza
10 segni della gravidanza
Datare la gravidanza
Salute durante la gravidanza
Salute orale e gravidanza
Rischi ambientali in gravidanza: piombo
Rischi ambientali e gravidanza: mercurio e arsenico
Uso dei farmaci in gravidanza
Diabete e gravidanza
Diabete gestazionale
Disturbi della gravidanza
Alcool e gravidanza
Anomalie della gravidanza
Acido folico
Acido folico e preeclampsia
Gravidanze multiple
Gravidanze multiple: le cause
Gravidanza precoce
Miti e credenze
Gravidanza e Sessualità
Sessualità in gravidanza
L'uomo e sessualità in gravidanza
Parto
Parto prematuro: sintomi
Parto prematuro: il travaglio
Eclampsia e preeclampsia
Assistere al parto
Analisi prenatali
Villocentesi
Amniocentesi

ACT Italia Fertilita.org aderisce ad ACT Italia

Associazione Fertilità Onlus
Home page / Gravidanza / Lo screening prenatale: l'Amniocentesi
Invia questa pagina a un amico
http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=151

Tua email

Email destinatario

Aggiungi un commento

chiudi

Lo screening prenatale: l'Amniocentesi

letto 5722 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

L'Amniocentesi
L'amniocentesi è l'esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche.

E' una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15° e la 18° settimana,  permette di esaminare il liquido amniotico prodotto dal feto e nel quale esso è immerso. In questo  fluido sono presenti infatti cellule fetali da cui è possibile, dopo alcuni giorni di coltura in laboratorio, osservare i cromosomi fetali. I cromosomi contengono tutte le informazioni necessarie alla costituzione e al funzionamento dell'organismo, cioè il codice genetico. I cromosomi umani si osservano sotto forma di bastoncini e sono 46, composti da 23 coppie. In ogni coppia i cromosomi sono apparentemente uguali; in realtà uno è di provenienza materna e uno di provenienza paterna; tra tutte le coppie quella denominata XX caratterizza la femmina e quella  XY caratterizza il maschio.

Il test consiste nel prelievo indolore, sotto controllo ecografico, si un campione di liquido amniotico dal quale si può effettuare sia lo studio dei cromosomi fetali, sia il controllo biochimico delle proteine, sia l'analisi molecolare per evidenziare eventuali difetti genici. L'amniocentesi espone la paziente a un rischio di aborto stimato intorno allo 0.5%.

Sono indicazione all'amniocentesi:

  • età materna maggiore di 35 anni;
  • precedente figlio affetto da patologia genetica;
  • presenza di un'anomalia cromosomica bilanciata in uno dei due componenti della coppia;
  • esposizione di uno dei due componenti della coppia ad agenti mutageni ambientali, professionali o terapeutici;
  • rilievo di dosaggio elevato di alfa-feto proteina nel sangue materno
  • positività ai test di screening Duotest o Tritest
  • motivi psicologici

Perché se si aspetta un bambino dopo i 35 anni di età è bene fare l'amniocentesi?
A 35 anni, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down è 1 su 280, e la probabilità generale di avere un figlio affetto da patologia cromosomica è di 1 su 192. A 37 anni il rischio diventa 1 su 218 per il Down, e di 1 su 127 per le altre patologie cromosomiche. Si può notare come a questo punto il rischio di aborto (1:200) e il rischio di feto affetto divengono sovrapponibili. È pur vero che in questi ultimi anni si è assistito a una diminuzione di figli Down in madri di età avanzata, e al contrario a un apparente aumento di figli Down in donne giovani, ma questo è dovuto al maggior controllo delle gravidanze dopo i 36 anni.

Esistono anomalie di numero o di forma dei cromosomi. Con le tecniche citogenetiche e particolari  colorazioni è possibile evidenziare la costituzione dei cromosomi, composti da zone che si colorano in modo diverso (bande), la cui sequenza è una caratteristica costante della specie umana.Vi sono comunque alcune varianti dei cromosomi che, pur se evidenti, non hanno significato patologico né costituiscono pericolo. Analizzando i cromosomi del feto, a partire da alcune sue cellule, si possono  identificare tante ( ma non tutte ) malattie genetiche ; sicuramente, comunque, le più frequenti.

E' possibile anche analizzare sostanze, come l'alfa-fetoproteina , presenti nel liquido amniotico, che possono dare indicazioni su altri tipi di malattie. I tempi di risposta dell'amniocentesi variano dai 15 ai 20 giorni.

Oggi è possibile  integrare l'analisi dei cromosomi con tecniche di citogenetica molecolare FISH , che utilizzano specifiche sonde fluorescenti per ciascun cromosoma o per parti di questo, in questo modo è possibile avere, preliminarmente ed indicativamente, a due o tre giorni di distanza dal prelievo, risposta per alcune principali anomalie cromosomiche (aneuploidie dei cromosomi X, Y, 13, 18, per esempio Sindrome di Down). Con lo stesso prelievo di liquido amniotico si possono in contemporanea effettuare indagini molecolari per le mutazioni geniche più frequenti nella popolazione, come la Fibrosi Cistica, il ritardo mentale legato al cromosoma X, la Beta-Talassemia.

giovedì 13 marzo 2008


sterilità sterilità femminile sterilità femminile sintomi riproduzione riproduzione assistita sterilita cause fecondazione fecondazione in vitro andrologia sterilita maschile sterilita di coppia icsi forum spermiogramma varicocele oligospermia endometriosi ovaio policistico poliabortivita aborto ripetuto ginecologia
Articles in English 2001-2017 © www.fertilita.org | P.I./C.F: 05470161000 | Note legali | Condizioni di utilizzo | Mappa del sito | Ultimo aggiornamento: 20/02/2013
powered by G.H.T. s.r.l.
Aggiungi a MioYahoo!Aggiungi a iGoogle!Aggiungi a Netvibes