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Che cosa sono le malattie genetiche

letto 19241 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Un grande numero di malattie umane è completamente o in parte di origine genetica in maniera variabile.

Per molte malattie rare come la mucoviscidosi o la distrofia muscolare di Duchenne, è sufficiente l'alterazione (mutazione) di un solo gene, che si manifesta in genere con la comparsa di una serie di segni caratteristici, mentre per la maggior parte delle malattie comuni come il diabete, l'ipertensione, le malattie neuro-psichiatriche, e così via, l'effetto delle variazioni dei geni è modulato dall'influenza esercitata dal resto del genoma (patrimonio genetico) e dall'ambiente. Questo spiega la distinzione tra le malattie puramente genetiche rare, talvolta chiamate mendeliane o monogeniche, la cui apparizione può essere predetta nel momento in cui si conosce il gene responsabile o perfino la sua sola localizzazione - e le malattie comuni, la cui origine è multifattoriale e per le quali la presenza di un fattore di predisposizione in un individuo non comporta necessariamente la comparsa della malattia. Le malattie puramente genetiche sono rare, anche se sono numerose: oggi conosciamo circa un migliaio di geni responsabili della loro comparsa, mentre al contrario conosciamo pochi geni che predispongono alle malattie comuni. Anche le malattia comuni hanno una componente genetica, e i loro fattori di predisposizione potranno in futuro essere scoperti più facilmente grazie alle conoscenze acquisite con lo Human Genome Project, il progetto mondiale di sequenziazione del genoma umano.

Le malattie genetiche si dividono in quattro categorie: le malattie cromosomiche coinvolgono la mancanza o la presenza in eccesso di un cromosoma, o la presenza di un cromosoma in cui sono presenti lesioni osservabili al microscopio; le malattie monogeniche sono determinate invece da un solo gene mutante, e vengono trasmesse con un meccanismo ereditario di tipo mendeliano: le malattie multifattoriali sono il prodotto dell'interazione di molti geni e di molti fattori ambientali, e la loro trasmissione ereditaria è molto complessa; e infine, le malattie legate a eredità mitocondiale sono prodotte dall'alterazione del DNA mitocondriale che si trasmette solo in linea femminile.

venerdì 14 marzo 2008


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