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Genetica ed ereditarietà: le malattie monogeniche

letto 7964 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

L'ereditarietà di queste malattie segue le leggi di Mendel, ed è di tre tipi: autosomica dominante, autosomica recessiva, e legata al sesso, in particolare al cromosoma X. Il termine dominante o recessivo è usato più che altro in senso quantitativo perché si riferisce all'entità della carenza del prodotto genico necessario a produrre lo stato di malattia, o in altre parole i geni non sono né dominanti, né recessivi, ma l'effetto che determinano può venire definito così. Le malattie monogeniche sono rare ma molto diffuse, tanto che causano circa il 5% di tutti i ricoveri ospedalieri. Si dice dominante una mutazione che si manifesta quando il gene mutato è presente su un solo cromosoma; è recessiva la mutazione che si manifesta quando il gene mutato è presente su entrambi i cromosomi, ed è legata al sesso la mutazione di un gene presente sul cromosoma sessuale X. L'espressione di una mutazione genica che si traduce in una malattia conclamata è influenzata anche da fattori che prescindono dal tipo di ereditarietà, dato che elementi ambientali, endocrini (ormonali), genetici o legati all'età possono influenzarne la manifestazione

  • le malattie autosomiche dominanti colpiscono maschi e femmine, e le probabilità di trasmissione dell'allele patologico sono del 50%. Ogni soggetto malato ha un genitore malato, vi può essere trasmissione da padre a figlio maschio, e i figli non affetti non sono portatori sani
  • le malattie autosomiche recessive colpiscono maschi e femmine, si manifestano a partire dall'infanzia, e il soggetto affetto ha in genere un genitore sano. Probabilità di trasmissione: 25% di individui malati, 50% di portatori sani, 25% di individui sani
  • da non confondersi con quelle influenzate dal sesso, nelle malattie legate al sesso i geni responsabili sono sul cromosoma X, perciò il rischio di contrarre la malattia come anche la sua gravità e trasmissibilità sono diverse nei due sessi. Nel maschio, che possiede un solo cromosoma X, l'espressione della malattia è completa
  • tra le malattie legate al sesso recessive troviamo l'emofilia A, il diabete insipido e nefrogeno, la distrofia di Duchenne , la femminizzazione testicolare, e il daltonismo. Probabilità di trasmissione: 50% femmine sane, 50% femmine portatrici sane; 50% maschio sano, 50% maschio malato
  • e malattie legate al sesso dominanti sono meno gravi nelle femmine ma possono essere addirittura letali nei maschi. Tra queste rare patologie troviamo l'ipoplasia focale dermica e il rachitismo vitamina-D resistente. Probabilità di trasmissione: 100% femmine malate, 50% maschio malato, 50% maschio sano

venerdì 14 marzo 2008


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