Genetica
Mutazione del gene MTHFR
Malattie Genetiche
Le malattie genetiche
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica e fertilità
Malattie monogeniche
Malattie cromosomiche
Determinazione del sesso
Determinazione del sesso maschile
Determinazione del sesso femminile
Rischi ambientali in gravidanza: pesticidi e detergenti
Ambiguità sessuali
Ambiguità sessuali: l'Intersessualità
Eredità mitocondriale
Mutazioni genetiche
Mutazioni cromosomiche
Analisi molecolari
Test di paternità
Malattie Congenite
Malattie congenite
Prevenzione dei difetti congeniti
Difetti congeniti
Difetti congeniti più comuni
Genetica ed Ereditarietà
Ereditarietà
Ereditarietà e rischio
Patrimonio genetico
Identità genetica
Affinità e differenze genetiche
DNA e dintorni
Il DNA
I cromosomi
La cellula
Le proteine

ACT Italia Fertilita.org aderisce ad ACT Italia

Associazione Fertilità Onlus
Home page / Genetica / Genetica ed ereditarietà: le malattie cromosomiche
Invia questa pagina a un amico
http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=157

Tua email

Email destinatario

Aggiungi un commento

chiudi

Genetica ed ereditarietà: le malattie cromosomiche

letto 8109 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Questo termine si riferisce alle alterazioni nel numero dei cromosomi, ma anche alle alterazioni strutturali dei cromosomi (delezioni, inserzioni, translazioni, ecc.) visibili al microscopio. Le prime sono causate da errori che si verificano nella divisione cellulare, le seconde da errori e rotture nella ricombinazione dei cromosomi. Presenti in almeno il 7.5% dei concepimenti, le anomalie cromosomiche hanno poche conseguenze sulla discendenza (anomalie cromosomiche presenti nei feti nati vivi = 0.6%) poiché quasi sempre danno origine ad aborto spontaneo. Al contrario, le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, a eccezione di YO che non è vitale, sono ben tollerate, anche se diminuiscono o aboliscono la fertilità. Tra le malattie provocate dall'alterazione del numero dei cromosomi sessuali troviamo:

  • cariotipo 47,XXY, sindrome di Klinefelter, 1 caso ogni 1000 nati, con influenza dell'età materna ma non di quella paterna. Il meccanismo che provoca la patologia è la non disgiunzione
  • cariotipo 45,X, sindrome di Turner, 1 nato vivo ogni 2500-10000 nascite. E' letale ed è il più frequente negli aborti spontanei, anche se i sopravvissuti presentano anomalie relativamente lievi
  • cariotipo 47,XYY, 1 caso ogni 1000 nati. Il meccanismo che provoca la patologia è la duplicazione
  • cariotipi 47,XXX (1 caso ogni 1000 nati) - 48,XXXX (raro) - 49,XXXXX (raro). Il cariotipo 47,XXX di solito non dà luogo ad alcuna manifestazione (cioè è fenotipicamente silente), ma aumenta leggermente il rischio di ritardo mentale e quello ipotetico di discendenza con cariotipo 47,XXY o 47,XXX. Il cariotipo 48,XXX è caratterizzato da un ritardo mentale più o meno grave. Il cariotipo 49,XXXXX è caratterizzato sia da ritardo mentale, sia da anomalie fisiche

venerdì 14 marzo 2008


sterilità sterilità femminile sterilità femminile sintomi riproduzione riproduzione assistita sterilita cause fecondazione fecondazione in vitro andrologia sterilita maschile sterilita di coppia icsi forum spermiogramma varicocele oligospermia endometriosi ovaio policistico poliabortivita aborto ripetuto ginecologia
Articles in English 2001-2017 © www.fertilita.org | P.I./C.F: 05470161000 | Note legali | Condizioni di utilizzo | Mappa del sito | Ultimo aggiornamento: 20/02/2013
powered by G.H.T. s.r.l.
Aggiungi a MioYahoo!Aggiungi a iGoogle!Aggiungi a Netvibes