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Cromosomi sessuali e ambiguità: le sindromi di Klinefelter e Turner

letto 15431 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

La differenziazione degli organi sessuali dipende dai cromosomi sessuali: cromosomi X e Y nell'uomo, 2 cromosomi X nella donna. Durante la vita embrionale, il cromosoma Y presiede alla differenziazione in testicolo; in sua assenza, la differenziazione volge in direzione dell'ovaio. Gli organi genitali interni (epididimo e canale deferente nell'uomo, tube e utero nella donna) derivano da strutture embrionali comuni: i canali di Wolff (all'origine delle vie sessuali maschili) e i canali di Muller (all'origine delle vie sessuali femminili). Il testosterone, principale ormone maschile prodotto dal testicolo, favorisce la crescita dei canali di Wolff e inibisce quella dei canali di Muller; in assenza di testosterone, avrà luogo lo sviluppo dei canali di Muller. Gli organi genitali esterni compaiono verso la 15a. settimana di gestazione. L'azione degli ormoni maschili termine nella comparsa di organi genitali esterni di tipo maschile, l'assenza di testosterone comporta la comparsa di organi genitali esterni di tipo femminile. Il vero ermafroditismo è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di organi riproduttivi di entrambi i sessi; lo pseudoermafroditismo maschile è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di due testicoli e di organi genitali esterni ambigui; infine, lo pseudoermafroditismo femminile è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di due ovaie e di organi genitali esterni ambigui
 
Cause e fattori di rischio
I gameti (ovuli e spermatozoi) sono le uniche cellule dell'organismo che contengono solo la metà del patrimonio genetico normale di una cellula, e quindi un solo cromosoma sessuale: l'ovulo contiene obbligatoriamente un cromosoma X, lo spermatozoo contiene un cromosoma X o un cromosoma Y, e determina quindi il sesso del bambino (XX per la bambina, XY per il bambino). Nel corso della divisione cellulare un'anomalia è responsabile della formazione di gameti che possiedono due cromosomi sessuali invece di uno solo: la fusione di questo gamete anomalo, per esempio uno spermatozoo XY, con un gamete normale che possiede un solo cromosoma sessuale, per esempio un ovulo X, porta allo sviluppo di un embrione che avrà 3 cromosomi sessuali, per esempio XXY

Sintomi
I segni vengono evidenziati durante la visita medica. Nella sindrome di Klinefelter il medico osserva alla pubertà la presenza di una discreta pelosità sessuale, di testicoli piccoli e molli che contrastano con un pene di dimensioni normali. Talvolta è associata la ginecomastia, lo sviluppo anormale delle ghiandole mammarie. Gli organi esterni sono di tipo maschile. Nella sindrome di Turner il medico osserva un criptorchidismo (testicoli posti nell'addome) e dei segni che evocano la diminuzione della secreazione di androgeni, per esempio la pelosità scarsa o assente. La sterilità è completa. Nell'ermafroditismo vero, altezza e intelligenza del soggetto sono normali, anche se il medico può osservare numerose malformazioni: ipospadia (malformazione del pene), criptorchidismo, ernia inguinale. Alla pubertà è possibile osservare una ginecomastia e un sanguinamento mestruale. Nello pseudoermafroditismo maschile, il bambino può nascere presentando organi genitali esterni femminili o ambigui. Lo pseudoermafrotidismo femminile è invece responsabile della pubertà precoce e dell'ambiguità sessuale: fusione delle grandi labbra, aumento di volume del clitoride
 
Esami complementari
L'esame del cariotipo consente di rintracciare le anomalie genetiche che riguardano i cromosomi sessuali:

  • XXY in caso di sindrome di Klinefelter
  • delezione del cromosoma Y (assenza di una parte del cromosoma) in caso di sindrome di Turner
  • cariotipo XX o mosaico XX/XY (alcune cellule presentano 2 cromosomi X, altre cellule dell'organismo presentano un cromosoma X e un cromosoma Y) nell'ermafroditismo vero;
  • cariotipo XY nello pseudoermafroditismo maschile
  • cariotipo XX nello pseudoermafroditismo femminile

Nella sindrome di Klinefelter gli esami di laboratorio evidenziano un'assenza di spermatozoi nello sperma, indice di sterilità

Evoluzione della malattia
Dipende dalla causa dell'ambiguità sessuale e dalla terapia del paziente

Trattamento
In caso di sindrome di Turner, i testicoli devono essere rimossi chirurgicamente perché il rischio di degenerazione cancerosa è molto elevato. Spesso di procede alla correzione chirurgica degli organi genitali esterni. Alla pubertà è spesso necessario il trattamento ormonale. In caso di ermafroditismo vero, i genitori  dovranno decidere il sesso del bambino per evitare gravi problemi psicologici di identificazione. La pubertà deve venire assicurata da un adeguato trattamento ormonale.

venerdì 14 marzo 2008


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