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L'intersessualità: l'ermafroditismo e altre condizioni patologiche

letto 9017 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Le cause più diffuse dell'intersessualità
L’ermafroditismo è caratterizzato dalla presenza contemporanea nell’individuo sia delle gonadi maschili che di quelle femminili, queste persone hanno in genere un assetto cromosomico femminile, ma presentano un aspetto maschile

> iperplasia adrenale congenita (CAH): 1 caso ogni 13,000 nascite
sono due gli ormoni particolarmente critici nella differenziazione sessuale normale: i testicoli del maschio normale 46,XY secernono sia l’ormone antimulleriano (MIS, Mullerian Inhibiting Substance), sia gli ormoni androgeni (gli ormoni sessuali maschili), mentre le ovaie di una femmina normale 46,XX non ne secernono alcuno. Nell’iperplasia adrenale congenita l’assenza di un enzima critico consente al feto femmina 46,XX di produrre androgeni, dando luogo alla formazione di genitali esterni ambigui. Un soggetto CAH potrebbe avere un clitoride più grande della norma, e le grandi labbra chiuse
 
> difetti biosintetici del testosterone: 1 caso ogni 13,000 nascite
in una condizione correlata all’iperplasia adrenale congenita (CAH), alcuni individui 46,XY non producono gli enzimi richiesti per trasformare il colesterolo in testosterone. Se questi enzimi si rivelano completamente incapaci di produrre testosterone, i genitali saranno femminili; se gli enzimi funzionano in maniera ridotta, si formeranno genitali ambigui
 
> sindrome da insensibilità agli androgeni (o sindrome di Morris) (AIS): 1 caso ogni 13,000 nascite
L’assetto cromosomico è di tipo maschile, 46,XY il soggetto si sviluppa in apparenza come femmina, è incapace di reagire agli androgeni. Nell’ AIS completa (CAIS), coesistono i testicoli contenuti nell’addome con i genitali esterni femminili. I canali di Wolff (maschili) non si formano a causa della mancata risposta agli androgeni; i canali di Muller (femminili) non possono evolvere perché i testicoli continuano a rilasciare l’ormone antimulleriano (MIS). Raggiunta la pubertà, i soggetti CAIS sviluppano i seni, ma non hanno ciclo mestruale. I testicoli vengono talvolta rimossi dall’addome perché possono sviluppare il cancro

> sindrome parziale da insensibilità agli androgeni (PAIS): 1 caso ogni 150,000 nascite
Ii PAIS è contraddistinto da una limitata risposta agli androgeni. I genitali esterni sono ambigui, e lo sviluppo dei canali incompleto. In funzione del trattamento ormonale prescelto, i soggetti PAIS mostreranno alla pubertà uno sviluppo parziale maschile o femminile

> disgenesia gonadica (GD): 1 caso ogni 150,000 nascite
in questa patologia, i recettori androgeni sono intatti, mentre non lo sono i testicoli, che secernono gli ormoni androgeni. La disgenesia gonadica totale (TGD), nella quale non vengono prodotto né gli androgeni, né l’ormone antimulleriano, portano alla formazione di genitali femminili e di canali mulleriani, anche se il profilo genetico suggerisce la maschilità. La pubertà femminile potrà essere raggiunta con un trattamento a base di estrogeni. La disgenesia gonadica parziale (PGD) causa invece la comparsa di genitali ambigui e lo sviluppo dei canali, perché vengono prodotti alcuni androgeni e ormoni antimulleriani. Come nel PAIS, la scelta del trattamento ormonale determinerà il genere fisico dell’adulto affetto da PGD

> deficit di 5-alfariduttasi:  stime non disponibili
la 5-alfariduttasi è un enzima che facilita la trasformazione del testosterone in un altro ormone, il diidrotestosterone (DHT). Quando un maschio genetico è carente di 5-alfariduttasi, non viene prodotto il potente ormone DHT; anche se si sono formati i testicoli e i canali di Wolff. Non trattato, un soggetto adulto con 5-alfariduttasi avrà l’aspetto maschile, ma genitali molto piccoli e nessuna pelosità facciale

> micropene:  stime non disponibili
perché si formi un pene adeguato in un soggetto 46,XY, la secrezione di androgeni deve avere luogo due volte durante la vita fetale: gli androgeni contribuiscono a formare le strutture di base del pene e dello scroto, e più tardi, ad aumentare le dimensioni del pene. Il micropene è il risultato di una secrezione normale di androgeni nella prima parte della vita fetale, e di una secrezione scarsa o assente nella seconda parte. Il pene è normale per forma e funzioni, ma estremamente ridotto nelle misure. In passato la chirurgia tendeva a trasformare il micropene in genitali femminili, ma oggi il micropene viene spesso lasciato intatto. Gli individui dal micropene intatto vengono spesso trattati con testosterone per stimolare la pubertà maschilizzante

> sindrome di Klinefelter:  1 caso ogni 1.000 nascite (dato riferito all’Italia)
talvolta i cromosomi si uniscono ma non formano le combinazioni standard 46,XX o 46,XY: gli individui affetti da sindrome di Klinefelter sono geneticamente 47,XXY, e vivono come maschi. Pene e testicoli di ridotte dimensioni, scarsa secrezione di androgeni e possibile sviluppo dei seni sono caratteristiche di questa sindrome

> sindrome di Turner:  1 caso su 2.500/10.000 nascite (dato riferito all’Italia)
La sindrome di Turner è caratterizzata da un cariotipo anomalo, 45,XO. Le donne Turner hanno genitali esterni femminili infantili, mancano di ovaie propriamente formate, con conseguente assenza di funzionalità ovarica.Sono sterili e in assenza di un trattamento ormonale a base di estrogeni non si formano i seni. Altre possibili caratteristiche conferite dalla sindrome di Turner comprendono la bassa statura e la malformazione degli organi interni 
 
> errore di timing:  stime non disponibili
L’errore avviene quando hanno luogo tutti i normali stadi della differenziazione sessuale maschile, ma il timing è inesatto anche solo di qualche giorno; il risultato occasionale è un individuo 46,XY con genitali esterni ambigui
 
nota: ove non diversamente indicato, i dati statistici si riferiscono agli Stati Uniti d’America

venerdì 14 marzo 2008


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