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Genetica ed ereditarietà: le malattie legate a eredità mitocondriale

letto 4715 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Sono malattie progressive che interessano i muscoli, compreso il cuore, e il sistema nervoso centrale. I geni del mitocondrio derivano esclusivamente dalla madre, e sebbene tutti i figli maschi e femmine di una madre malata possono sviluppare la malattia, solo le femmine la possono trasmettere, e un maschio malato avrà figli sani. Poiché questo tipo di mutazione patologica coinvolge in genere solo una parte del patrimonio genetico di una cellula, in esso coesisteranno molecole mutate e molecole normali: la manifestazione della malattia è perciò condizionata dal rapporto tra mitocondri sani e mitocondri malati. Il meccanismo che provoca la patologia è una mutazione puntiforme o una delezione.

venerdì 14 marzo 2008


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