Genetica
Mutazione del gene MTHFR
Malattie Genetiche
Le malattie genetiche
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica e fertilità
Malattie monogeniche
Malattie cromosomiche
Determinazione del sesso
Determinazione del sesso maschile
Determinazione del sesso femminile
Rischi ambientali in gravidanza: pesticidi e detergenti
Ambiguità sessuali
Ambiguità sessuali: l'Intersessualità
Eredità mitocondriale
Mutazioni genetiche
Mutazioni cromosomiche
Analisi molecolari
Test di paternità
Malattie Congenite
Malattie congenite
Prevenzione dei difetti congeniti
Difetti congeniti
Difetti congeniti più comuni
Genetica ed Ereditarietà
Ereditarietà
Ereditarietà e rischio
Patrimonio genetico
Identità genetica
Affinità e differenze genetiche
DNA e dintorni
Il DNA
I cromosomi
La cellula
Le proteine

ACT Italia Fertilita.org aderisce ad ACT Italia

Associazione Fertilità Onlus
Home page / Genetica / Genetica e mutazioni: le mutazioni genetiche
Invia questa pagina a un amico
http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=164

Tua email

Email destinatario

Aggiungi un commento

chiudi

Genetica e mutazioni: le mutazioni genetiche

letto 8381 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

In genere durante la fecondazione viene trasmessa al DNA della discendenza l'informazione genetica esatta di entrambi i genitori, tuttavia è possibile che l'informazione muti, e che la mutazione modifichi la sequenza genetica alterando inevitabilmente il fenotipo di un organismo.

La mutazione è un'alterazione stabile ed ereditaria del DNA, che può produrre un'alterazione di un tratto di DNA più o meno ampio, come una delezione o una translocazione, oppure può essere costituita dall'alterazione di una o di poche basi (nucleotidi) - si parla in questo caso di mutazioni puntiformi. Spesso queste mutazioni sono dovute alla sostituzione di una base con un'altra, e questa sostituzione può cambiare il senso del codice genetico. Sono due i meccanismi per i quali la mutazione può produrre il fenomeno patologico:

  • alterando strutturalmente una proteina con formazione di un prodotto anomalo, e manifestandosi come: carenza del prodotto normale - loss of function; interferendo con il prodotto anomalo nella funzionalità di quello normale - dominant negative; facendo acquisire al prodotto alterato una funzione diversa - gain of function
  • riducendo o abolendo la formazione di una proteina, come si verifica quando vengono coinvolte sia zone del gene strutturale, sia (più raramente) le zone di DNA che ne regolano la funzione

Per essere più chiari, si distinguono due classi di mutazioni: le mutazioni di grandi dimensioni come le delezioni, le inserzioni, le duplicazioni, le inversioni e le espansioni di triplette; e le mutazioni puntiformi: missense, nonsense, frameshift, splicing, regulatory e silent, delle quali per ora non ci occuperemo. L'espressione del fenomeno patologico è determinata soprattutto dal tipo di proteina coinvolta nel processo mutazionale, e mutazioni diverse possono produrre effetti simili o identici quando compromettono la funzionalità di una stessa proteina o di diverse proteine coinvolte nello stesso sistema biologico.

Un esempio tristemente noto di grosso danno del DNA è la non disgiunzione, che ha luogo durante la meiosi quando in uno o più gameti (ovuli e spermatozoi) le coppie di cromosomi non si separano, producendo alcuni gameti che contengono un cromosoma in più, e altri che ne contengono uno in meno. Se la non disgiunzione ha luogo nel cromosoma 21 di un ovulo umano il risultato sarà la trisomia 21, meglio nota con il nome di sindrome di Down. In questo caso il mutante possiede 47 cromosomi invece di 46, e la copia del cromosoma in più rispetto al normale è presente proprio nel cromosoma 21, al quale la sindrome deve il nome.

venerdì 14 marzo 2008


sterilità sterilità femminile sterilità femminile sintomi riproduzione riproduzione assistita sterilita cause fecondazione fecondazione in vitro andrologia sterilita maschile sterilita di coppia icsi forum spermiogramma varicocele oligospermia endometriosi ovaio policistico poliabortivita aborto ripetuto ginecologia
Articles in English 2001-2017 © www.fertilita.org | P.I./C.F: 05470161000 | Note legali | Condizioni di utilizzo | Mappa del sito | Ultimo aggiornamento: 20/02/2013
powered by G.H.T. s.r.l.
Aggiungi a MioYahoo!Aggiungi a iGoogle!Aggiungi a Netvibes