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Genetica e mutazioni: le mutazioni cromosomiche

letto 6249 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

La struttura fondamentale di un cromosoma è soggetta a mutazione che avrà luogo più probabilmente durante l'incrocio allo stadio della meiosi. Come vedremo, la struttura di un cromosoma può cambiare in molti modi che modificheranno negativamente il genotipo e il fenotipo di un organismo.

Tuttavia, se la mutazione del cromosoma riguarda una parte grande o essenziale del DNA, è possibile che la discendenza sia abortita prima della nascita. Le mutazioni che illustriamo sono quelle che implicano lo spostamento di interi geni:

  • delezione dei geni
    come indica il termine stesso, in questo caso i geni di un cromosoma sono persi per sempre perché sono separati dal centromero. I geni non attaccati al centromero si staccano e sono irrimediabilmente persi, e ai nuovi cromosomi mancano alcuni geni che potrebbero rivelarsi fatali in funzione della loro importanza
  • duplicazione dei geni
    in questa mutazione i geni mutanti compaiono nello stesso cromosoma due volte (duplicazione). Questo tipo di mutazione può essere vantaggioso perché non provoca la perdita o l'alterazione di alcuna informazione genetica, e anzi consente di "guadagnare" nuovi geni. I geni del cromosoma omologo vengono copiati e inseriti nella sequenza genetica, e i nuovi cromosomi possiedono tutti i propri geni iniziali più uno duplicato, in genere innocuo
  • inversione dei geni
    in questo caso viene invertito un particolare ordine di geni. Il collegamento tra i geni e la loro sequenza viene rovesciato, e la nuova sequenza potrebbe non essere adatta a produrre un organismo, in funzione del tipo di geni che è stato invertito. Da questo genere di mutazione è possibile trarre caratteri vantaggiosi
  • traslocazione dei geni
    ha luogo dove l'informazione di due cromosomi omologhi si rompe e si lega all'altra. Normalmente questa mutazione è letale

Le mutazioni delle sequenze di nucleotidi del DNA
Così come possono avvenire mutazioni a livello dei cromosomi, anche le sequenze di nucleotidi del DNA sono suscettibili di mutazione:

  • delezione: alcuni nucleotidi vengono eliminati, compromettendo il codice per le proteine che usano questa sequenza di DNA. Se per esempio un gene codificato per l'alanina con una sequenza C-G-G e il nucleotide citosina venissero eliminati, non si potrebbe più produrre l'aminoacido alanina, così come gli altri aminoacidi codificati da questa sequenza di DNA, perché ogni nucleotide successivo a quello eliminato sarebbe nella posizione sbagliata
  • inserzione: l'effetto è simile a quello della delezione: un nucleotide viene inserito in una sequenza genetica e quindi altera tutta la catena successiva
  • inversione: si ha quando si inverte una certa sequenza di nucleotidi, e non è pericolosa come le altre
    mutazioni perché i nucleotidi invertiti di ordine compromettono solo una piccola parte della sequenza
  • sostituzione: un dato nucleotide viene sostituito con un altro, che influenzerà gli aminoacidi che devono venire sintetizzati dalla sequenza. Se il gene è essenziale, per esempio codifica per l'emoglobina, le conseguenze sono serie e l'organismo è in pericolo

Tutte le mutazioni genetiche che abbiamo considerato hanno impatti più o meno negativi e sono indesiderabili, tuttavia in alcune circostanze e per caso possono essere vantaggiose. Le mutazioni aumentano la diversità genetica e quindi svolgono un ruolo benefico fondamentale, anche se rappresentano la ragione per la quale molte persone ereditano le malattie.

La frequenza delle mutazioni
Trascurando tutti i fattori esterni, le mutazioni sono molto rare e sono raramente espresse perché molte di esse vengono espresse da un allele recessivo. Tuttavia esistono molti agenti mutageni che aumentano artificialmente la frequenza delle mutazioni in un organismo, e tra questi:

  • i membri della specie in una particolare area geografica o di una particolare origine etnica sono più soggetti a mutazioni rispetto ad altri
  • elevati dosaggi di radiazioni X o di luce ultravioletta possono aumentare le probabilità di una mutazione
  • le sostanze radioattive aumentano la frequenza delle mutazioni in maniera esponenziale

Riferiti all'ambiente esterno, si dicono mutageni le sostanze o i preparati che per inalazione, ingestione o assorbimento cutaneo possono produrre difetti genetici ereditari o aumentarne la frequenza, e la normativa vigente nel nostro paese attribuisce a queste sostanze o preparati la sigla R46, cioè mutageno. Le mutazioni genetiche sono la fonte delle nuove variazioni all'interno di una specie, perché alterano fisicamente la sequenza dei nucleotidi di una data sequenza alterando perciò il genoma in un modo unico.

venerdì 14 marzo 2008


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