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Cariotipo, FISH e Analisi Molecolari

letto 9391 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Il DNA, cioè il nostro materiale genetico, è analizzabile al meglio durante la replicazione (mitosi), in particolare durante una fase detta metafase. Durante la metafase i cromosomi si presentano come strutture molto ben definite e facilmente riconoscibili al microscopio, proprio quello che serve per analizzare il cariotipo. Le cellule umane vengono bloccate nello stadio della metafase, e i cromosomi che contengono vengono colorati  e trattati con sostanze che si fissano in modo selettivo a determinate aree del cromosoma, producendo il tipico aspetto a bande (bandeggio) – bande Q, G o R in funzione della tecnica impiegata. I cromosomi così preparati vengono osservati al microscopio e vengono contati, analizzati e fotografati per venire appaiati in funzione delle loro dimensioni, della posizione del centromero - la strozzatura centrale del cromosoma – e del bandeggio. Il risultato di questa analisi è il cariotipo, che consente di diagnosticare la presenza di malattie genetiche come la Trisomia 21 (sindrome di Down), le anomalie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter o di Turner e di altre sindromi che anche se più rare sono ugualmente molto gravi, come la sindrome di Edwards o di Patau. Inoltre, il cariotipo evidenzia anche la presenza di anomalie strutturali generate dalla rottura dei cromosomi, ove la perdita di materiale genetico può essere all’origine di significativi quadri patologici.

Per quanto rare le mutazioni, cioè le modificazioni del materiale genetico, provocano una perdita o un cambiamento della funzione dei geni causando alterazioni individuabili con l'analisi DNA, quando invece le alterazioni coinvolgono la struttura dei cromosomi o il loro numero, l'esame cromosomico, cioè il cariotipo, consente di scoprirle. Le anomalie cromosomiche possono essere costituzionali, cioè innate, oppure acquisite. Le anomalie cromosomiche costituzionali, le più diffuse, hanno origine nello zigote, la cellula che deriva dall’unione dell’ovulo con lo spermatozoo che in seguito a divisione si trasforma in embrione; anomalie cromosomiche di questo genere possono essere presenti in tutte le cellule dell’organismo (corredo omogeneo), oppure solo in una certa percentuale di cellule (corredo a mosaico), mentre le anomalie cromosomiche acquisite si estendono solo a un tessuto o a un organo specifico, sono presenti solo nelle cellule somatiche e soprattutto si instaurano dopo la nascita, poiché sono dovute all’azione di mutageni ambientali come le radiazioni ionizzanti, i virus o alcuni agenti chimici. Il cariotipo si effettua con prelievo di sangue venoso, generalmente a digiuno.

Nel caso di anomalie molto piccole il cariotipo può non essere sufficiente ad evidenziarle, si ricorre allora a una tecnica nota come ibridazione in situ o FISH, che impiega frammenti di DNA (sonde) marcati con sostanze fluorescenti ,capaci di legarsi in modo selettivo a un certo cromosoma o a una sua porzione, e di evidenziare così il difetto. L’analisi consiste nell’osservare se la sonda specifica per un dato cromosoma di cui si ricerca la presenza - per esempio il cromosoma 21 della sindrome di Down - si lega al marcatore di quel cromosoma, confermandone la presenza. Tuttavia, perfino l’analisi dell’intero corredo cromosomico di un individuo può non essere in grado di evidenziare la presenza di geni difettosi, e in questo caso la diagnosi delle malattie geniche viene affidata alle tecniche molecolari di studio del DNA note come PCR.

Nello studio dell’infertilità, le polisomie del cromosoma X maschile e alcuni riarrangiamenti strutturali del cromosoma Y e degli autosomi (i cromosomi non sessuali) possono essere causa di oligospermia, mentre nelle donne la presenza di un solo cromosoma X ma anche molti riarrangiamenti strutturali di questo cromosoma sono causa di disgenesia gonadica con conseguente amenorrea (assenza di ciclo mestruale) primaria o secondaria, eventualmente associata a un fenotipo (l'espressione dei geni sotto forma di un carattere fisico rilevabile) Turneriano.

Analisi Molecolari

venerdì 14 marzo 2008


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