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Che cosa sono le malattie congenite

letto 8878 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Alcune malattie si manifestano a partire dai primi mesi di vita, altre solo durante l'adolescenza o nell'età adulta. Cosa sapere per non restare soli.

Fino a oggi sono state identificate più di 7.000 malattie genetiche, se ne scopre in media una alla settimana. Ma attenzione, non tutte le malattie genetiche sono ereditarie: il problema può infatti manifestarsi spontaneamente nel bambino a causa di errore nella replicazione del DNA, o per effetto delle radiazioni cosmiche o telluriche sul suo patrimonio genetico. Inoltre, non tutte le malattie compaiono a partire dalla nascita: i due terzi circa si esprimono nel bambino, il terzo restante nell'adulto.

Oggi lo screening delle malattie genetiche è un'operazione di routine che viene condotta prima che la madre lasci l'ospedale. Dal 1992, grazie alla legge-quadro n. 104, il cosiddetto screening neonatale viene eseguito su tutti i neonati dopo 48 ore di vita. Il test riguarda alcune malattie congenite, cioè presenti già dalla nascita: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica. In altri paesi, per esempio in Francia, lo screening neonatale riguarda altre due malattie: drepanocitosi e iperplasia delle ghiandole surrenali; in altri ancora, per esempio gli Stati Uniti, si sta tentando di portare lo screening neonatale a coprire ben 29 malattie genetiche, tuttavia l'iniziativa è fortemente controversa ed è stata criticata anche sotto il profilo scientifico.

La domanda infatti è: perché non si fa lo screening per più malattie, dato che almeno in via teorica se ne potrebbero controllare circa una trentina? La risposta è contenuta nelle indicazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, secondo la quale è inutile ricercare malattie per le quali non esiste una cura. Tuttavia, per alcune patologie incurabili quali per esempio la mucoviscidosi, la scoperta precoce consente interventi tempestivi che consentono di migliorare le condizioni di salute dei soggetti affetti e di allungarne la durata di vita. Diverso è il caso delle malattie ereditarie conosciute nella famiglia, per le quali è possibile condurre uno screening sull'embrione.

"Lo screening neonatale è un intervento sulla popolazione di neonati apparentemente sani, con lo scopo di identificare tutti i neonati affetti da specifiche patologie congenite (ereditarie e non) che, se non trattate tempestivamente, possono avere esiti gravi per lo stato di salute e per la qualità di vita del soggetto affetto. Il risultato di tali programmi di medicina preventiva pubblica è la selezione di soggetti apparentemente asintomatici, che hanno una probabilità di avere la malattia sufficientemente alta da giustificare le successive tappe di conferma diagnostica. Si tratta quindi di una azione di selezione. Da quando è stata dimostrata nel 1979 la possibilità di utilizzare una minima quantità di sangue raccolta su carta, dried blood samples [gocce di sangue essiccate su carta assorbente (Guthrie card)] per il dosaggio di diverse sostanze, per eseguire analisi nei primi giorni di vita, lo screening neonatale ha avuto uno sviluppo importante per il riconoscimento precoce di neonati affetti da malattie come la fibrosi cistica (FC), la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito. Lo screening prevede anche il successivo programma di prevenzione e terapia attuato con lo scopo di migliorare lo stato di salute di una definita popolazione. L'esame da effettuare deve essere quanto più possibile sensibile (deve poter individuare il maggior numero possibile di affetti, evitando falsi negativi), e specifico (non deve segnalare come malati soggetti che non lo sono, i cosiddetti falsi positivi)." (fonte: fibrosicistica.it)

Le malattie genetiche sono complesse e spesso riguardano un numero troppo esiguo di persone per interessare i laboratori farmaceutici; questo spiega la scarsità dei trattamenti. Consapevole di questo problema, l'Unione Europea ha messo a punto aiuti e procedure per favorire la ricerca su queste malattie, note con il nome di "malattie orfane", e da allora il 40% delle nuove molecole sviluppate riguarda le malattie rare. Oggi, ci sono ben 410 "farmaci orfani" in via di sviluppo, e 32 sono già sul mercato. Ma ogni medaglia ha il suo rovescio: i trattamenti riguardano un numero ristretto di malati, e sono perciò troppo care per ammortizzare i costi. La terapia genica rappresenta anch'essa una speranza, dato che molti bambini sono stati trattati con successo nel caso di deficit del sistema immunitario, e altri studi sono in corso.

Che cos'è lo screening? Lo screening è un metodo di medicina preventiva. Il termine "programma di screening" indica un'attività organizzata e coordinata di selezione diagnostica che mira a identificare, tra tutti i soggetti di una data comunità (per esempio, tutte le donne di una regione di età compresa tra i 45 e 65 anni) quelli con un rischio specifico elevato per una data patologia (per esempio, il tumore al seno). Si parla in questo caso di screening di massa. Attenzione, però: screening non significa diagnosi, ma semplicemente selezione per la diagnosi di soggetti a rischio di una determinata malattia. Si legge infatti nel sito dell'Organizzazione Mondiale della Sanità che: "Lo screening deve affrontare oggi molte sfide, sia in Europa, sia altrove. La prima di queste è rappresentata dall'aumentata domanda pubblica, provocata dalla speranza infondata che lo screening assicuri la futura buona salute. Questa tendenza è tanto più evidente negli Stati Uniti e in Inghilterra rispetto al resto d'Europa, ma è orientata a diffondersi sempre di più. Una recente indagine sullo screening condotta dalla rivista "Which?" ha chiesto a due esperti di emettere un verdetto rispetto all'informazione e ai test forniti da cinque diversi fornitori di "full-body screening". Gli esperti hanno concluso che l'informazione fornita riguardo ai benefici, danni e limitazioni dei test era inadeguata nella maggior parte dei casi, e hanno espresso forti perplessità circa la validità di questi servizi. Tuttavia, due persone "comuni" che si erano sottoposte al "full-body screening", intervistate per il servizio giornalistico, si sono dichiarate entusiaste dello screening, portando così ancora più in luce il gap che esiste, su questo argomento, tra la percezione professionale e quella pubblica".

venerdì 14 marzo 2008


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