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Si possono prevenire i difetti congeniti?

letto 4630 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Ci sono molte cose che una donna può fare per ridurre il rischio di avere un bambino con difetti congeniti.

Un passo molto importante è rappresentato dalla visita (o consulenza) preconcezionale, durante la quale il medico può identificare, e spesso trattare, condizioni di salute che possono rappresentare un rischio durante la gravidanza, quali la pressione alta (ipertensione) o il diabete. Il medico può anche fornire preziosi suggerimenti su modifiche da apportare al proprio stile di vita, quali per esempio rinunciare al fumo e agli alcolici, e identificare l'eventuale presenza di esposizioni pericolose nell'ambiente di lavoro. Con l'aiuto dei farmaci, in funzione del caso specifico, tutti questi passi possono contribuire in modo significativo a ridurre la probabilità di difetti congeniti. La visita preconcezionale è cruciale per le donne che presentano problemi di salute cronici quali il diabete, l'ipertensione e l'epilessia. Per esempio, una donna con diabete che controlla male i propri livelli di zucchero nel sangue ha molte più probabilità di una donna senza diabete di avere un bambino con difetti congeniti molto seri; tuttavia, se i livelli di zucchero nel sangue sono ben controllati prima ancora che la gravidanza abbia inizio, la donna avrà praticamente le stesse probabilità di dar vita a un bambino sano rispetto a una donna senza diabete. Durante la visita preconcezionale, il medico potrà anche controllare se le vaccinazioni della donna sono aggiornate - per esempio se la donna non è immune alla rosolia e alla varicella deve essere vaccinata prima di iniziare la gravidanza. Durante la consulenza preconcezionale il medico raccoglierà dati anche a riguardo della storia familiare della donna, del suo partner e delle loro rispettive famiglie; ciò può contribuire a identificare i fattori di rischio di difetti congeniti o di condizioni genetiche ereditarie. In quest'ultimo caso, il medico può anche riferire la coppia che presenta particolari rischi a un consulente genetico, con il quale potranno essere discussi i rischi specifici e concordati ulteriori esami, laddove richiesto.

La consulenza genetica e la procreazione
Consiste in un colloquio con il genetista in cui si fa un'anamnesi familiare il più estesa possibile per individuare eventuali rischi di essere portatori di geni responsabili di patologie genetiche trasmissibili ai propri figli.

Quando è utile farla:

  • quando si possono avere rischi specifici per patologie genetiche dovute alla presenza di casi nella famiglia, o per particolare provenienza geografica in cui vi è un rischio aumentato per particolari patologie
  • nei casi di partner consanguinei
  • in presenza di problemi di fertilità o di patologie riproduttive
  • in caso di aborti ricorrenti, in particolare nel primo trimestre di gravidanza
  • nel caso si sia verificata una precedente gravidanza con feto affetto da malformazione congenita o da malattia genetica

Una donna incinta o che pianifica una gravidanza non dovrebbe assumere alcun tipo di farmaco (con ricetta, in vendita libera, omeopatico o a base di erbe) senza prima chiedere il parere specifico del suo medico. Inoltre, è bene evitare di cambiare la sabbia igienica del gatto e consumare carne cruda o molto al sangue, perché questi due elementi sono fonti possibili di un'infezione nota come toxoplasmosi, che può causare difetti congeniti.

Quali difetti possono essere diagnosticati prima della nascita?

Alcuni difetti possono in effetti essere diagnosticati prima della nascita attraverso uno o più esami prenatali quali l'ecografia, l'amniocentesi, e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). Gli ultrasuoni impiegati nell'ecografia possono aiutare la diagnosi di difetti congeniti strutturali quali la spina bifida, le malformazioni cardiache e alcune malformazioni del tratto urinario. L'amniocentesi e la villocentesi vengono impiegate per diagnosticare o escludere anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down e molte altre delle quali si può legittimamente sospettare a causa della storia familiare o dell'origine etnica.
Oggi quasi tutte le donne in gravidanza si sottopongono a test di screening per verificare se sono a rischio aumentato di alcuni difetti congeniti, come la sindrome di Down o la spina bifida, tuttavia questi test, che non possono diagnosticare una condizione, possono suggerire che sono richieste ulteriori indagini diagnostiche.

E' possibile trattare i difetti congeniti prima della nascita?

Oggi è possibile trattare almeno alcuni difetti prima della nascita del bambino, per esempio la dipendenza da biotina e l'acidemia metilmalonica, due malattie ereditarie gravissime, possono essere diagnosticate con l'amniocentesi e trattate in utero. La chirurgia prenatale ha salvato bambini con blocchi del tratto urinario, rari tumori dei polmoni e negli Stati Uniti, perfino con la spina bifida; inoltre, sono stati curati bambini con seri disturbi del ritmo cardiaco semplicemente somministrando farmaci adeguati alla madre.  E tuttavia, anche quando un feto presenta condizioni per le quali non è possibile il trattamento prenatale, la diagnosi prenatale consente ai genitori di prepararsi sotto il profilo emotivo e di pianificare con il proprio medico tutte le condizioni ideali per il parto.

venerdì 14 marzo 2008


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