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Causa e descrizione dei difetti congeniti

letto 5389 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Si calcola che circa una coppia di genitori ogni 28 verrà informata, dopo il parto, della presenza nel proprio figlio di un difetto congenito. Per "difetto congenito" si intende un'anomalia nella struttura, funzione o metabolismo (chimica dell'organismo) presente alla nascita e in grado di provocare una disabilità fisica o mentale, o di causare la morte. A oggi sono stati identificati migliaia di difetti congeniti, che rappresentano la maggiore causa di morte nel primo anno di vita del bambino.

I difetti congeniti sono dovuti sia a fattori genetici, sia a fattori ambientali; tuttavia, a oggi non è nota la causa di circa il 60-70% di tali anomalie. Ciascun essere umano possiede circa 20,000-25,000 geni che determinano i tratti quali il colore degli occhi e dei capelli e che presiedono alla crescita e allo sviluppo di ciascuna parte dei nostri sistemi fisico e biochimico; i geni sono incorporati in ciascuno dei 46 cromosomi presenti in tutte le nostre cellule. Ogni bambino riceve metà del proprio patrimonio genetico da ciascuno dei suoi genitori, e una persona può ereditare una malattia genetica quando un genitore (che può o meno avere la malattia) trasmette un singolo gene difettoso: si parla in questo caso di eredità dominante. Esempi di questa modalità comprendono l'acondroplasia - una forma di nanismo - e la sindrome di Marfan - un disturbo del tessuto connettivo.

Per contro, molte altre malattie genetiche vengono ereditate solo quando entrambi i genitori, che non hanno tale malattia, sono portatori dello stesso gene anomalo e lo trasmettono al figlio: si parla in questo caso di eredità recessiva. Esempi di questa modalità comprendono la malattia di Tay-Sachs - un disturbo fatale osservabile soprattutto nelle popolazioni di origine ebraica - e la fibrosi cistica - un altro disturbo fatale dei polmoni e di altri organi, che riguarda soprattutto le popolazioni di origine caucasica. Esistono tuttavia altre modalità di eredità, collegate al cromosoma X, nelle quali un figlio può ereditare una malattia genetica da una madre portatrice del gene; si osservi che in questi casi il gene non ha in genere alcun effetto negativo sulla madre. Esempi di questa modalità comprendono l'emofilia - un disturbo della coagulazione - e la distrofia muscolare di Duchenne, un indebolimento progressivo dei muscoli.

Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono provocare numerosi difetti presenti alla nascita; a causa di un errore intervenuto nel momento in cui un ovulo o uno spermatozoo si stavano sviluppando, infatti, un bambino può nascere con troppi o troppo pochi cromosomi, o con uno o più cromosomi rotti o comunque danneggiati. Per esempio, la sindrome di Down rappresenta una delle più comuni anomalie cromosomiche, essendo dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Ma anche i bambini nati con copie extra dei cromosomi 18 o 13 presentano difetti alla nascita, e in genere muoiono durante il primo mese di vita. I cromosomi in eccesso o mancanti (X e Y) condizionano negativamente lo sviluppo sessuale e possono provocare infertilità, anomalie nella crescita e problemi cognitivi e comportamentali.

Infine, i difetti congeniti possono risultare da fattori ambientali quali l'abuso di alcolici o stupefacenti, le infezioni, l'esposizione ad alcuni farmaci o ad altri elementi chimici. Molti difetti congeniti appaiono infine essere causati da una combinazione di uno o più geni e fattori ambientali - si parla in questo caso di eredità multifattoriale, della quale sono esempi il labbro leporino (palatoschisi) e alcuni difetti cardiaci.

venerdì 14 marzo 2008


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