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I più comuni difetti congeniti

letto 6377 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

I difetti congeniti sono generalmente raggruppati in tre categorie principali strutturali/metabolici, infezioni congenite, altre condizioni.

  • Anomalie strutturali e metaboliche
    Quando un neonato presenta un difetto congenito strutturale, alcune parti interne o esterne del suo corpo sono mancanti o malformate. Le malformazioni cardiache sono il tipo più comune di difetto congenito, e riguardano, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, un bambino su 125. Nonostante i progressi nella tecnica chirurgica abbiano sostanzialmente migliorato la qualità di vita dei bambini affetti, le anomalie cardiache restano la prima causa di morte infantile collegata a difetti congeniti. Normalmente non è noto che cosa provochi la malformazione cardiaca nel bambino, anche se oggi si ritiene che i fattori genetici e ambientali vi svolgano un ruolo importante. La spina bifida, condizione nella quale per un difetto di chiusura dovuto alla mancata fusione di uno o più archi vertebrali il rachide (spina dorsale) non si chiude mai completamente, riguarda circa 1 bambino su 2.000; i neonati affetti soffrono di vari gradi di paralisi e di disturbi sfinterici con frequenti complicazioni infettive. In questo caso, le cause principali della malformazione sembrano essere imputabili a fattori genetici e nutrizionali (dieta materna povera di vitamine, in particolare di acido folico). Circa un bambino ogni 135 presenta invece un difetto che riguarda i tratti genitale o urinario, di gravità variabile, a partire dall’anomalo posizionamento del meato urinario esterno nel maschio (ipospadia) fino all’assenza di entrambi i reni. La causa dell’ipospadia, correggibile chirurgicamente, non è nota. I neonati privi di entrambi i reni muoiono nelle prime ore o nei primi giorni dopo la nascita, e questo tragico difetto è talvolta ereditato.

I disturbi metabolici riguardano un bambino ogni 3.500. Questi disturbi non sono visibili, ma possono essere pericolosi o fatali. Nella maggior parte dei casi, si tratta di malattie genetiche recessive , risultanti dall’incapacità delle cellule di produrre un enzima (proteina) necessario per cambiare alcuni elementi chimici in altri, o per trasportare alcune sostanze da una parte all’altra dell’organismo, come nel caso della malattia di Tay-Sachs, nella quale i bambini affetti mancano di un enzima necessario per metabolizzare alcune sostanze grasse nelle cellule cerebrali; il danno che ne deriva è rappresentato dalla cecità, dalla paralisi e in genere dalla morte entro il quinto anno di vita. Anche la fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria che provoca gravi danni cerebrali, ma oggi è possibile scoprirla con test di routine che consentono di nutrire i bambini affetti con una dieta speciale che aiuta a prevenire il ritardo mentale.

  • Le infezioni congenite
    La rosolia è probabilmente la più nota infezione congenita in grado di provocare difetti congeniti; se una donna incinta viene infettata durante il primo trimestre di gravidanza, il suo bambino ha una probabilità su quattro di nascere con uno o più tratti della SRC o Sindrome da Rosolia Congenita (sordità, ritardo mentale, malformazione cardiaca, cecità); oggi, grazie alla diffusione dello specifico vaccino, questa sindrome è rara nei paesi avanzati. La più comune infezione virale congenita è il citomegalovirus (CMV), che riguarda circa l’1% dei neonati nei paesi avanzati dei quali solo circa il 10% presenterà conseguenze serie quali ritardo mentale, sordità e cecità. Il rischio di contagio della donna in gravidanza è aumentato dalla presenza in casa di bambini (che in genere sono asintomatici o presentano pochi sintomi) o dal lavoro in comunità infantili. Anche le malattie a trasmissione sessuale (STD) possono mettere in pericolo la salute del feto e del bambino, con circa 1 caso ogni 2.000 nascite.
  • Altre cause
    Le altre cause dei difetti congeniti includono la sindrome fetoalcolica, che riguarda circa un bambino ogni 1.000 nati ed è caratteristica dei nati da madri che assumono molti alcolici durante la gravidanza, anche se perfino un moderato consumo pone il feto a rischio di sviluppare la condizione; la malattia emolitica del neonato, provocata da un’incompatibilità tra il sangue della madre e quello del feto, che è invece più rara, e non solo conferisce alla pelle il tipico colore giallastro, ma provoca anemia, danno cerebrale e morte. La condizione è in genere prevenibile somministrando alla madre Rh-negativa dell’immunoglobulina alla ventottesima settimana di gravidanza. Infine, gli studi hanno confermato che il consumo di cocaina agli stadi precoci della gravidanza aumenta di cinque volte il rischio di dar vita a bambini con malformazioni del tratto urinario. 

venerdì 14 marzo 2008


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