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Che cos'è l'ereditarietà

letto 10875 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

La storia familiare di una patologia o di un tumore può rappresentare e indicare un importante fattore di rischio a causa dell'ereditarietà.

La trasmissione ereditaria deve soddisfare due necessità: la conservazione dei caratteri della specie, e la loro ricombinazione e variazione per consentire l'adattabilità all'ambiente. Queste due necessità vengono soddisfatte dai meccanismi della meiosi, che consentono un notevole grado di rimescolamento dei geni e la comparsa di un numero limitato di geni nuovi. La trasmissione genica è sostanzialmente costante, si pensi per esempio che la probabilità che due genitori diano origine a due figli (non gemelli omozigoti) con un corredo cromosomico identico è solo 1 su 8.400.000…

Ciascuno di noi ha alcuni caratteri di un familiare perché ha ereditato dai genitori un pacchetto di informazioni chiamate geni che determinano tutte le nostre caratteristiche. È scritto nei geni come siamo fatti, che aspetto abbiamo, come cresce e funziona il nostro corpo. Ogni cellula del corpo ha di base lo stesso apparato di geni, ma nei vari tipi di cellule con specializzazioni diverse i geni si attivano in tempi e modi diversi, come se se ci fossero dei pulsanti che li accendono o li spengono. Questa base genetica da sola non basta a stabilire che se un genitore ha sviluppato la malattia certamente anche il figlio la svilupperà, ma per la maggior parte delle patologie (dette multifattoriali) è necessario anche l'intervento di altri fattori esterni che sommandosi all'azione dei geni provocano lo sviluppo della malattia in una persona.

Come abbiamo visto, la maggior parte dei caratteri umani come l'altezza, il colore della pelle, degli occhi e dei capelli ma anche la pressione sanguigna, ecc., viene ereditata con una modalità nota come ereditarietà multifattoriale, così denominata proprio dall'interazione di più fattori genetici con i fattori ambientali, ognuno dei quai esercita un effetto difficile da quantificare. Molte malattie croniche dell'adulto come per esempio il diabete sono prodotte da difetti genetici multifattoriali, e la familiarità consiste nel fatto che un soggetto eredita la combinazione genica che lo predispone alla malattia; su questa potranno poi intervenire o meno fattori ambientali come l'alimentazione, lo stile di vita, le abitudini, in grado di svilupparla. I parenti di primo grado, per esempio i figli, che hanno in media metà del corredo cromosomico uguale all'individuo affetto, hanno un rischio maggiore di ricevere la combinazione genica predisponente rispetto ai parenti di secondo grado, con i quali condividono solo un quarto dei cromosomi, o di terzo grado, con i quali la condivisione dei cromosomi è limitata a un ottavo. Gli studi sui gemelli identici (gemelli monozigoti) mostrano che la concordanza dei caratteri multifattoriali non solo non è completa ma varia dal 20 al 40%, e questo suggerisce che i fattori ambientali, molti dei quali sono sotto il nostro controllo, sono decisamente determinanti per regolare la manifestazione della malattia alla quale si è predisposti.

Inoltre, a differenza dell'eredità di tipo mendeliano, quella multifattoriale ha altre caratteristiche, per esempio la probabilità che un carattere venga espresso nelle generazioni successive è influenzata dal fatto quel carattere fosse o meno manifesto nelle generazioni precedenti, e più grave è il difetto, più alte sono le probabilità che venga trasmesso alla discendenza.

Le malattie genetiche si dividono in quattro categorie: le malattie cromosomiche coinvolgono la mancanza o la presenza in eccesso di un cromosoma, o la presenza di un cromosoma in cui ci sono lesioni osservabili al microscopio; le malattie monogeniche sono determinate invece da un solo gene mutante, e vengono trasmessse con un meccanismo ereditario di tipo mendeliano; le malattie multifattoriali, come abbiamo visto, sono il prodotto dell'interazione di molti geni e di molti fattori ambientali, e la loro trasmissione ereditaria è molto complessa; e infine, le malattie legate a eredità mitocondiale sono prodotte dall'alterazione del DNA mitocondriale che si trasmette solo in linea femminile

Le mutazioni: un cenno

  • i geni sono disposti in ordine in 46 strutture, composte da  23 coppie, una materna e una paterna, chiamate cromosomi. Ogni cellula contiene due copie di ogni gene, e noi ne ereditiamo una copia da nostra madre, e una da nostro padre
  • i geni sono composti da una sostanza chiamata DNA e sono equivalenti al progetto costruttivo di una casa, che ne contiene tutti i dettagli

Se in una delle due copie di un gene interviene una variazione anomala chiamata mutazione, questa impedisce al gene di funzionare correttamente, provocando un danno nella produzione della sostanza che questo gene comanda o un'incontrollabile divisione cellulare, che associata ad altri fattori può spingere la cellula a trasformarsi, dopo molti anni, in un tumore.

  • una mutazione può avere luogo casualmente in una singola cellula e trasmettersi da quel momento in poi a tutte le cellule figlie di quella mutata (clone) una mutazione può essere ereditata da uno dei genitori: questo significa che la variazione genetica è presente sin dalla nascita, e si ritrova in tutte le altre cellule del corpo, ma che si manifestava solo in alcune condizioni.
  • Un buon esempio di quest'ultima condizione è la mutazione genetica ereditaria che interviene nel tumore del seno: le donne a rischio di tumore ereditario del seno potrebbero aver ereditato una mutazione genetica che spesso porta a sviluppare un tumore del seno

ascendenti genitori, nonni, bisnonni, ecc. - in senso ampio tutte le persone da cui discendiamo
cellula la più piccola unità di sostanza vivente, di forma e dimensioni varie (ma per lo più microscopica) la cui aggregazione forma tutti i tessuti e gli organi del corpo. Il corpo umano contiene miliardi di cellule, e ciascuna contiene i nostri geni
cromosoma tratto di DNA di varie dimensioni, contenente l'informazione genetica, presente in numero fisso in ogni specie vivente, Nell'uomo sono 46
eredità la trasmissione genetica di una caratteristica fisica o mentale da una generazione alla successiva
ereditario capace di essere trasmesso da una generazione all'altra
fattore di rischio qualunque fattore aumenti la probabilità o la possibilità che una persona sviluppi una determinata patologia
genetica la scienza che studia come i genitori passano le loro caratteristiche alla prole e di come queste caratteristiche possono venire modificate o alterate
genetico riferito ai processi che avvengono nel corredo ereditario
genetista studioso di genetica, quella branca della biologia che studia la generazione degli esseri viventi e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Il compito del genetista consiste nel comprendere gli aspetti scientific della genetica, nello studiare le valutazioni di rischio genetico e nel fornire ai pazienti le informazioni necessarie a compiere decisioni consapevoli e informate
geni unità di base dell'ereditarietà. I geni producono le proteine che controllano l'ereditabilità di una specifica caratteristica, per esempio il colore degli occhi. Solitamente i geni si riproducono esattamente, ma talvolta possono intercorrere variazioni, chiamate mutazioni geniche
misure di sorveglianza tecniche che servono a verificare la presenza di patologie pre-tumorali, cioè di variazioni non cancerogene ma che comunque aumentano il rischio del paziente di sviluppare un tumore. Tali tecniche includono l'autoesame, l'esame clinico, l'esame di laboratorio, le analisi molecolari, ecc.
misure preventive azioni che ciascuno può intraprendere per ridurre le probabilità di sviluppare alcune patologie. Gli esempi di queste azioni spaziano dal non fumare al proteggere la pelle dall'esposizione solare. Le misure preventive possono riferirsi anche alla chirurgia, in particolare alla rimozione di organi che possono sviluppare patologie tumorali
mutazione genetica cambiamento o alterazione in un gene, che ne impedisce il corretto funzionamento
popolazione generale ai fini delle statistiche mediche, le persone che non sono affette da un certo tipo di patologia
rischio le probabilità o la possibilità che qualcosa poss o meno accadere
rischio a vita termine che descrive il rischio di un individuo di contrarre una malattia durante l'arco dell'intera vita. Spesso viene descritto come la probabilità di sviluppare e/o morire di tumore. Le statistiche mediche dei paesi più avanzati pubblicano annualmente il rischio della popolazione generale di sviluppare e/o morire dei più diffusi tipi di tumore
rischio genetico termine impiegato per descrivere la probabilitù che in una persona si manifesti una mutazione genetica che aumenta il suo rischio di sviluppare malattie come il cancro
test genetici medoti scientifici che rendono possibile scoprire se alcune persone hanno mutazioni genetiche che aumentano le loro probabilità (in rapporto alla popolazione generale) di sviluppare alcuni tipi di malattie, come per esempio il cancro
valutazione del rischio genetico un processo che comprende la raccolta della storia familiare di un paziente e la valutazione del rischio personale di sviluppare alcune patologie sulla base della storia medica della famiglia. La valutazione può includere test genetici

venerdì 14 marzo 2008


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