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Genetica e identità: affinità e differenze tra gli individui

letto 5773 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Un gene può codificare per una proteina che controlla un carattere particolare, per esempio il colore dei nostri occhi. Ma poiché non siamo tutti uguali un gene può avere forme diverse, gli alleli, che intervengono quando viene cambiato l'ordine delle basi, cioè quando avviene una mutazione. Talvolta la mutazione può modificare il gene e farlo codificare per una proteina che sarà tanto efficace, se non di più, rispetto a quella codificata in origine. Ma se avere gli occhi blu o castani non influenza la nostra sopravvivenza, una mutazione che cambia la proteina prodotta in maniera da ridurne o azzerarne la funzionalità provoca una condizione genetica patologica come la fibrosi cistica o la corea di Huntington: entriamo nel campo delle malattie genetiche. I caratteri codificati per i diversi alleli, cioè le diverse versioni dello stesso gene, vengono ereditati secondo schemi variabili anche in una stessa famiglia, in funzione del modo in cui la proteina ha operato. Negli individui si trovano in genere due copie di ciascun gene: se le due copie possiedono lo stesso allele, si dirà che l'individuo è omozigote, ma se ci sono due alleli diversi per lo stesso gene l'individuo sarà eterozigote per quel gene. Questo vale per i caratteri codificati da tutti i geni a eccezione dei cromosomi sessuali, che operano secondo uno schema noto come ereditarietà collegata al sesso

Caratteri autosomici recessivi
(indicati con la lettera minuscola)
I caratteri autosomici sono codificati dai geni degli autosomi, i cromosomi che non determinano il sesso. E' recessivo un tratto che viene espresso solo se l'individuo ha due copie dell'allele corrispondente, come nel caso degli occhi azzurri: per avere gli occhi azzurri è necessario avere due alleli degli occhi azzurri, uno ereditato da ciascuno dei genitori

Caratteri autosomici dominanti
(indicati con la lettera maiuscola)
Per questi tratti basta una copia dell'allele mutato, che può essere ereditato indifferentemente dal padre o dalla madre. Gli individui con un tratto dominante hanno 1 possibilità su 2 di trasmettere a ciascuno dei propri figli quello stesso allele e quindi il carattere corrispondente. Esempi delle condizioni che sono ereditate come tratti autosomici dominanti sono per esempio gli occhi e i capelli castani, ma anche la distrofia miotonica e l'acondroplasia, una forma di nanismo

Caratteri legati al sesso
Negli esseri umani il sesso è determinato dai cromosomi sessuali: le femmine possiedono due cromosomi dello stesso tipo (XX), i maschi due cromosomi diversi (XY). I maschi hanno una sola copia del cromosoma X e di ciascuno dei geni che vi sono contenuti e quindi esprimeranno sempre quelli. Le femmine invece hanno due copie di ciascuno di questi geni, e perciò un allele recessivo potrà non essere espresso se l'altro è dominante. I caratteri legati al sesso, tra cui alcune malattie, sono quindi determinati dai geni presenti nel cromosoma X.

Affinità e differenze genetiche

venerdì 14 marzo 2008


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