L’ipogonadismo è uno stato di carenza del testosterone causata da una disfunzione dei testicoli o dell’asse pituitario ipotalamico. Può colpire i maschi di qualunque età e presenta caratteristiche cliniche che variano in funzione del momento dell’insorgenza dell’ipogonadismo in rapporto alla pubertà.

I sintomi
Nell’insorgenza prepuberale del deficit di testerone, lo sviluppo sessuale è assente o incompleto: assenza di crescita dei genitali, di peli  pubici, ascellari e facciali (barba), insufficiente sviluppo muscolare, debole o assente interesse sessuale e assenza del cambio del tono di voce. Poiché nei soggetti con ipogonadismo non inizia la produzione di spermatozoi (spermatogenesi), l’infertilità è la norma.

Nell’insorgenza postpuberale del deficit di testosterone, i caratteri sessuali secondari elencati sopra sono debolmente espressi. I sintomi comprendono stanchezza, libido attenuata e scarsa funzionalità sessuale, infertilità e sensazione generale di malessere, non di rado associata a depressione. In entrambi i casi prospettati, il deficit di testosterone è associato a una ridotta massa ossea, a un maggior rischio di fratture osteoporotiche e a lieve anemia.

Classificazione dell’Ipogonadismo

(1) Ipogonadismo primario
Il termine ipogonadismo primario o ipergonadotrofico caratterizza la carenza di testosterone associata a patologia dei testicoli. Il termine “ipergonadotrofico” è associato agli elevati livelli di LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolostimolante) rilasciati dalla ghiandola pituitaria, che rendono vano qualunque tentativo di stimolare le gonadi assenti o scarsamente funzionanti a secernere più testosterone.

Cause dell’ipogonadismo primario:
- sindrome di Klinefelter (47XXY)
- criptorchidismo bilaterale (testicoli ritenuti)
- anorchia bilaterale (assenza di tessuto testicolare)
- torsione del testicolo, orchite, tumore del testicolo
- orchiectomia
- chemioterapia o radioterapia.

(2) Ipogonadismo secondario
Il termine ipogonadismo secondario connota una carenza di testosterone dovuta a una patologia dell’asse pituitario ipotalamico. È noto come ipogonadismo ipogonadotrofico a causa dei bassi livelli di LH e FSH. Si distingue infine l’ipogonadismo ipogonadotrofico isolato, dovuto a un deficit ipotalamico congenito dell’ormone rilasciante gonadotropina (GnRH).

Cause dell’ipogonadismo secondario:
- tumore della ghiandola pituitaria
- craniofaringioma, un tumore cerebrale benigno
- ipogonadismo ipogonadotrofico isolato
- sindrome di Kallmann
- sovraccarico di ferro (emocromatosi o frequenti trasfusioni di sangue)
- malattia sistemica acuta e cronica
- trattamento con glucocorticoidi
- AIDS
- obesità severa.
Il tumore della ghiandola pituitaria e la Sindrome di Klinefelter sono, nell’ordine, la prima e la seconda causa più comune dell’ipogonadismo.

Le analisi
Servono a confermare l’anomala concentrazione di testosterone. Una sola misurazione del testosterone totale è in genere sufficiente. La verifica dei valori degli ormoni LH e FSH consente di distinguere tra ipogonadismo primario e ipogonadismo secondario. Per identificare le cause dell’ipogonadismo e valutare la gravità della carenza di testosterone sono indicate queste analisi:

- prolattina e funzione tiroidea per valutare più approfonditamente la funzionalità pituitaria
- risonanza magnetica della ghiandola pituitaria se è confermata la diagnosi di ipogonadismo
   ipogonadotrofico
- cariotipo (Sindrome di Klinefelter nell’80% dei casi, mosaicismi, 48XXXY, ecc.)
- emoglobina
- densità ossea
- ecografia testicolare

Il trattamento
La terapia ormonale sostitutiva a base di testosterone deve essere iniziata solo dopo aver risolto le cause curabili dell’ipogonadismo.