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Le cause genetiche dell'infertilità maschile

letto 16409 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Lo sviluppo delle tecniche di riproduzione come la ICSI consente oggi a molti uomini infertili di avere bambini.

Una percentuale molto significativa di uomini infertili potrebbe infatti essere affetta da un’alterazione genetica che causa l’infertilità. Questo fatto è importante perché questi uomini hanno un maggior rischio di provocare nella partner un aborto spontaneo, di avere bambini con difetti genetici o problemi di apprendimento, oppure a loro volta infertili. Le tre maggiori cause genetiche dell’infertilità maschile provocata da oligospermia (scarsa produzione di sperma) grave o da azoospermia (produzione di sperma assente) sono: le anomalie cromosomiche, le microdelezioni del cromosoma Y, le mutazioni presenti nel gene della fibrosi cistica.

Le anomalie cromosomiche
Circa il 5-10% degli uomini con oligospermia, e circa il 10-15% di quelli con azoospermia è portatore di un’anomalia cromosomica, quasi sempre dei cromosomi sessuali. I cromosomi sono unità di informazione genetica presenti nelle cellule del corpo. Ogni cellula dovrebbe contenere 46 cromosomi, divisi in 23 coppie; l’ultima coppia di cromosomi è costituita dai cromosomi sessuali X e Y. Gli uomini dovrebbero avere una X e una Y (46,XY), mentre le donne dovrebbero avere due X (46,XX).

L’anomalia cromosomica più comune associata all’infertilità maschile è la sindrome di Klinefelter, nella quale l’uomo è portatore di un cromosoma X in più (47,XXY). Questa patologia è caratterizzata da un maggior rischio di disturbi di apprendimento, da differenze fisiche minori e dall’infertilità. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter non ne è consapevole fino a quando non si scontra con le difficoltà dell’avere un bambino e viene perciò sottoposto a una valutazione per l’infertilità. Con l’aiuto della ICSI, spesso anche questi uomini possono avere figli. E anche se questi soggetti possono avere figli sani, esiste una probabilità aumentata di avere un figlio con un’anomalia del cromosoma sessuale.

Anche altre anomalie cromosomiche possono provocare l’infertilità in uomini altrimenti sani; è il caso della traslocazione, un’anomalia strutturale nella quale pezzi dei cromosomi di due coppie diverse vengono scambiati. I portatori di questo tipo di anomalie cromosomiche hanno un maggior rischio che la gravidanza della partner finisca in un aborto spontaneo o di dar vita a bambini con difetti congeniti e ritardo mentale. I portatori possono tuttavia avere figli con cromosomi normali, oppure figli del tutto normali ma che sono portatori della stessa anomalia del padre. L’analisi cromosomica è perciò importantissima e dovrebbe diventare parte della routine diagnostica di ogni uomo infertile prima di procedere alle tecniche di riproduzione assistita.

Microdelezioni del cromosoma Y
Circa il 10-18% degli uomini che richiede una ICSI e che è affetto da una grave oligospermia o azoospermia presenta una piccola delezione (microdelezione) entro una delle regioni AZF (fattore di azoospermia) o in altre regioni (AMELY, SRY, ZFY) del cromosoma Y. La normale spermatogenesi, cioè il processo di produzione dello sperma, richiede l’intervento di molti geni del cromosoma Y; l’assenza di uno o più di questi geni provoca l’infertilità. Gli uomini con microdelezioni del cromosoma Y che si sottopongono alla ICSI hanno un rischio di avere figli con la stessa delezione, a loro volta probabilmente infertili. L’analisi del cromosoma Y dovrebbe perciò essere proposta di routine agli uomini con oligospermia o azoospermia gravi.

Le mutazioni del gene della fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da complicazioni polmonari e del pancreas. “Autosomica” significa che il gene anomalo non è un cromosoma sessuale, mentre “recessiva” significa che gli effetti del gene vengono osservati solo quando un figlio eredita un gene anomalo recessivo da entrambi i genitori. Alcune mutazioni nel gene della fibrosi cistica provocano l’assenza congenita bilaterale del vaso deferente (CBAVD), l’assenza congenita unilaterale del vaso deferente (CUAVD) senza manifestazioni a livello dei polmoni o del pancreas, o l’ostruzione del vaso deferente. Il vaso deferente trasporta lo sperma dall’epididimo alle vescicole seminali, perciò una sua anomalia  provoca oligospermia e azoospermia, a loro volta risultanti in infertilità negli uomini portatori della mutazione associata. Circa il 40% degli uomini con CUAVD e il 50-80% di quelli con CBAVD presenta almeno una mutazione nel gene della fibrosi cistica. Una mutazione del gene della fibrosi cistica molto comune associata alla CBAVD è chiamata variante 5T. I soggetti maschili con CBAVD o CUAVD in aggiunta all’agenesi renale  unilaterale – l’assenza di un rene, non sono a maggior rischio di essere portatori di mutazioni del gene della fibrosi cistica, mentre i soggetti con CBAVD o CUAVD portatori di una o più mutazioni del gene della fibrosi cistica sono a maggior rischio di avere figli infertili o con la fibrosi cistica classica se anche la madre è portatrice di una mutazione del gene della fibrosi cistica. Tutti gli uomini con CBAVD e CUAVD devono essere sottoposti al test specifico prima di sottoporsi alla ICSI.
 
In conclusione, quali uomini dovrebbero essere sottoposti di routine all’analisi cromosomica, al test per le microdelezioni del cromosoma Y e al test genetico per la fibrosi cistica? Tutti gli uomini con grave oligospermia o azoospermia che vogliono sottoporsi a una tecnica (ICSI) di riproduzione assistita; in particolare, i soggetti che presentano CBAVD, CUAVD o azoospermia ostruttiva devono essere sottoposti anche al test per la fibrosi cistica. Per tutte queste analisi sono sufficienti 10 ml di sangue.

venerdì 7 marzo 2008


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