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Le cause delle anomalie cromosomiche

letto 16813 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Quasi sempre le anomalie cromosomiche sono il risultato di un errore intervenuto nello sviluppo della cellula spermatozoo o di quella uovo. La ragione di questi errori è sconosciuta. Allo stato attuale delle conoscenze, nulla di ciò che un genitore può fare o non fare prima o durante la gravidanza può influire sull’insorgenza di un’anomalia cromosomica nei figli.

Gli spermatozoi e le uova sono diversi da tutte le altre cellule dell’organismo; queste cellule contengono infatti solo 23 cromosomi, anziché 46. Quando uovo e spermatozoo si uniscono, formano un uovo fecondato con un corredo di 46 cromosomi. Tuttavia, talvolta qualcosa “va storto” prima della fecondazione: una cellula uovo o una cellula spermatozoo possono dividersi in modo errato, con il risultato di produrre una cellula finale che contiene troppi, o al contrario, troppo pochi cromosomi. Quando la cellula con il numero sbagliato di cromosomi si unisce a un uovo o a uno spermatozoo normale, l’embrione che ne risulta ha un’anomalia cromosomica. Un tipo comune di anomalia cromosomica è la trisomia, nella quale un individuo possiede tre copie, invece di due, di un cromosoma specifico.

La sindrome di Down è un esempio di trisomia: gli individui con questa sindrome hanno infatti tre copie, anziché due, del cromosoma 21. Il rischio aumenta con l’età materna, e nella maggior parte dei casi un embrione con il numero sbagliato di cromosomi non sopravvive perché la gestante ha un aborto spontaneo solitamente a uno stadio molto precoce della gravidanza, non di rado quando non si è ancora neppure accorta di essere incinta.

Gli errori che avvengono prima della fecondazione possono alterare la struttura di uno o più cromosomi; in questo caso, i soggetti con anomalie cromosomiche strutturali hanno un corredo cromosomico normale, ma piccoli pezzi di uno o più cromosomi possono essere eliminati, duplicati, invertiti, spostati  o scambiati con parti di un altro cromosoma. Questi riarrangiamenti strutturali a volte non hanno alcun effetto se tutti i cromosomi sono presenti, benché riarrangiati, in altri casi provocano invece perdita della gravidanza, o se la gravidanza prosegue fino al termine, difetti congeniti nel neonato. Gli errori possono avvenire anche dopo la fecondazione (nella divisione delle cellule) dando luogo ai mosaicismi, una condizione nella quale un individuo ha cellule con diverso corredo geneticho. Per esempio, può mancare del cromosoma X in alcune cellule, ma non in tutte. La gravità della condizione finale dipende dal numero delle cellule alterate.

lunedì 19 gennaio 2009


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