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La diagnosi delle anomalie cromosomiche

letto 11133 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Le anomalie cromosomiche possono essere diagnosticate dopo la nascita con specifiche analisi del sangue e prima della nascita con test prenatali quali l’amniocentesi o la villocentesi. Le cellule prelevate durante questi test vengono coltivate in laboratorio, e i loro cromosomi vengono esaminati al microscopio per costruire un’immagine (cariotipo) di tutti i cromosomi di un individuo, in ordine decrescente dal più grande al più piccolo. Il cariotipo mostra il numero, la dimensione e la forma dei cromosomi e consente perciò di identificare qualsiasi anomalia.

Le anomalie cromosomiche rare
Si tratta di anomalie strutturali causate da riarrangiamenti (strutturali) con perdita, aumento o  trasferimento di segmenti cromosomici e conseguente alterazione della struttura di uno o più cromosomi:

  • delezione: mancanza di una piccola parte del cromosoma (perdita di segmenti cromosomici)
  • microdelezione: mancanza di una parte ancora più piccola (talvolta di un solo gene)
  • traslocazione: la parte di un cromosoma è attaccata a un altro cromosoma con scambio di segmenti tra cromosomi. Può essere bilanciata o sbilanciata
  • inversione: rotazione di 180° di un segmento cromosomico
  • duplicazione: presenza di materiale genetico in eccesso dovuta alla formazione di una o più copie del segmento  di un cromosoma
  • cromosoma ad anello: formazione di una struttura ad anello per saldatura delle estremità di un cromosoma. 

Alcune di queste anomalie sono rarissime, pertanto è molto difficile predire lo sviluppo e le condizioni di salute a lungo termine dei bambini affetti, mentre altre anomalie, per esempio alcune traslocazioni o inversioni, possono essere ininfluenti sulla salute di un individuo purché non vi sia materiale genetico mancante o duplicato. A eccezione dei soggetti con sindrome da delezione 22q11, gli individui affetti da queste anomalie in genere non si riproducono, ovvero sono sterili.

Il 50-60% (fino al 75% secondo alcuni autori) degli aborti spontanei del primo trimestre mostra la presenza di difetti genetici dell’embrione, tra i quali il più comune è la trisomia (per esempio la sindrome di Down o trisomia 21, dal numero del cromosoma interessato), seguita dalla monosomia X (per esempio la sindrome di Turner) e dalla poliploidia (anomala presenza di più di due serie di cromosomi). L’esame morfologico del tessuto embrionale o fetale è in grado di identificarne il cariotipo (patrimonio cromosomico dell’individuo) in più del 98% dei casi. Circa il 33% di tutti i feti malformati e il 66% degli embrioni malformati presenta anomalie cromosomiche. Riarrangiamenti strutturali vengono rilevati nel 3% dei campioni cromosomicamente anomali.

Tra le traslocazioni familiari circa il 66% è di origine materna, il rimanente di origine paterna. Circa il 50% di tutte le traslocazioni sbilanciate, le più gravi, si produce ex novo (cioè per caso) durante la gametogenesi, ossia durante la creazione dei gameti (spermatozoi e uova). I maschi e le femmine hanno forme diverse di gametogenesi: spermatogenesi nel maschio, oogenesi nella femmina. Il rischio di partorire un nato vivo con trisomia 21 (sindrome di Down) è del 10-15% se la madre è portatrice dell’anomalia, del 2% se il portatore è il padre, e circa il 50% di questi concepiti viene perso con aborto spontaneo. Quando la traslocazione riguarda i cromosomi 13 e 14, il rischio è dell’1% indipendentemente dal genitore coinvolto. La nascita di un bambino con trisomia aumenta il rischio di successiva gravidanza con trisomia dell’1%.

Le anomalie provocate da mutazioni monogeniche (disturbi Mendeliani) o mutazioni in più geni (disturbi poligenici o multifattoriali) non sono rilevabili con il cariotipo ma possono essere identificate con altre tecniche quali la “ibridizzazione in situ”. Gli studi sui meccanismi molecolari potenzialmente responsabili dell’aborto spontaneo ricorrente sono agli inizi ma sembrano molto promettenti (per esempio sulla struttura e funzione delle molecole che regolano adesione cellulare e sulle proteine coinvolte nelle risposte immunitarie). Nelle gravidanze anembrioniche (dette anche “uovo chiaro”) l’uovo fecondato non si sviluppa correttamente dopo l’impianto e la camera gestazionale si vede ma non contiene un embrione. In questi casi le tecniche di genetica molecolare che impiegano microsatelliti e sonde Y-specifiche possono evidenziare i contributi materno e paterno. Il trattamento delle anomalie cromosomiche dei genitori è, però, limitato alla spiegazione del fenomeno e alla valutazione del rischio futuro.

lunedì 26 gennaio 2009


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