Al ginecologo cui giunge una coppia con problemi di infertilità, a seguito delle analisi che farà eseguire, può sorgere il dubbio di una alterazione genetica - dubbio che lo spinge a chiedere esami genetici e una consulenza specifica (counselling genetico) che possano valutare possibili anomalie. In particolare, il counselling genetico nell’infertilità si richiede per:
- possibili anomalie a carico dei cromosomi (citogenetica)
- possibili anomalie a carico dei geni, all’interno dei cromosomi (genetica molecolare)
La consulenza genetica (counselling genetico) consiste in un colloquio con il genetista in cui si fa un’anamnesi familiare il più estesa possibile per individuare eventuali rischi di essere portatori di geni responsabili di patologie genetiche trasmissibili ai propri figli.
Quando è utile farla:
- quando si possono avere rischi specifici per patologie genetiche dovute alla presenza di casi nella famiglia, o per particolare provenienza geografica in cui vi è un rischio aumentato per particolari patologie
- nei casi di partner consanguinei
- in presenza di problemi di fertilità o di patologie riproduttive
- in caso di aborti ricorrenti, in particolare nel primo trimestre di gravidanza
- nel caso si sia verificata una precedente gravidanza con feto affetto da malformazione congenita o da malattia genetica
