Una combinazione di anomalie che in passato portava a una sterilità irrimediabile è oggi superabile.
La sindrome di Turner associa un'anomalia del cariotipo, tipicamente 45,X0), un'anomalia delle ovaie e una statura molto bassa. La sindrome è la conseguenza visibile dell'assenza (nella femmina) del cromosoma sessuale X. Si sa che la differenziazione sessuale dipende da due cromosomi sessuali, X e Y. Nella combinazione genetica XY, il cromosoma Y induce la trasformazione della gonade primitiva in testicolo, a sua volta responsabile, nell'embione, della trasformazione delle vie genitali indifferenziate in tratto genitale maschile. Senza cromosoma Y non ci sono i testicoli, perciò non c'è sviluppo dei canali di Wollf, non c'è regressione dei canali di Muller e l'evoluzione sessuale spontanea delle vie genitali evolve in direzione femminile. Il cromosoma Y provoca il fenotipo maschile; senza il cromosoma Y lo sviluppo dell'embrione avviene in direzione femminile "per difetto". Nella combinazione genetica XX, il secondo cromosoma X presiede alla differenziazione della gonade primitiva in ovaio: senza questo secondo cromosoma X, la gonade primitiva rimane allo stato indifferenziato.
Nella sindrome di Turner (X0), il fenotipo è femminile (l'aspetto esteriore è quello di una bambina) poiché non c'è il cromosoma Y; tuttavia non ci sono le ovaie, poiché manca il secondo cromosoma X. L'anomalia cromosomica X0 si ritrova nel 15% dei casi di aborto spontaneo precoce di origine cromosomica
Sintomi
La diagnosi si fa:
- in utero su un cariotipo se l'età della madre è avanzata o se l'ecografia ha rivelato delle anomalie
- in periodo neonatale in presenza a un linfedema (gonfiore di natura linfatica) congenito localizzato sul dorso dei piedi e delle mani, talvolta risalente sulle gambe e gli avambracci. L'edema si riassorbe e lascia spazio a una pelle mobile, troppo vuota
- nell'infanzia, quando la bassa statura è sospetta
- in età di pubertà se non c'è sviluppo dei seni o in presenza di un'amenorrea (assenza di ciclo mestruale) primaria
Alcune anomalie morfologiche sono particolarmente evocatrici: viso rotondo, collo insaccato nelle spalle, pelle ricca di nevi (nei), torace bombato con capezzoli ipoplasici molto divergenti. La radiografia dello scheletro mostra un'osteoporosi diffusa e numerosi segni. Le malformazioni viscerali più frequentemente associate alla sindrome di Turner sono la coartazione dell'aorta e le anomalie renali. Il livello intellettuale è quasi sempre normale. Le ovaie vengono sostituite da una striscia fibrosa visibile per celioscopia. La statura adulta, in assenza di trattamento, varia tra 142 e 147 cm
Esami complementari
In assenza di pubertà, le gonadotropine LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolostimolante) secrete dall'ipofisi aumentano per tentare di stimolare le ovaie inesistenti. Il loro dosaggio nel sangue è spesso utile per la diagnosi a questa età. Lo studio della cromatina nucleare delle cellule desquamate, che si effettua con striscio buccale, evidenzia l'assenza del corpuscolo di Barr: nelle bambine normali il corpuscolo di Barr corrisponde a uno dei due cromosomi X. Il cariotipo permette la diagnosi. In alcuni casi si tratta di moisaico: alcune cellula hanno un cariotipo46XX, altre un cariotipo 45X0. In questo caso, è impossibile pronunciarsi formalmente sulla possibilità di pubertà spontanea e sulla sterilità. La celioscopia consente a volte di precisare le probabilità di gravidanza valutando l'esistenza e le condizioni delle ovaie
Trattamento
I trattamenti impiegati per aumentare la statura sono basati sulla somministrazione dell'ormone della crescita (HGH) e degli estrogeni. Il trattamento con HGH porta a una statura adulta superiore a 150 cm in più del 50% dei casi. Gli estrogeni sono invece utilizzati per indurre lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e l'accelerazione pubertaria della velocità della crescita. In seguito si intraprende un trattamento a base di estroprogestinici. La sterilità è definitiva in via di principio, ma l'apparato sessuale è normale e consente una vita sessuale soddisfacente. I progressi della fecondazione in vitro hanno reso possibile la gravidanza in queste donne.
