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La consulenza (counselling) genetica

letto 7622 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva per la presenza di anomalie cromosomiche... geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità.

I fattori genetici di rischio di insorgenza di malattie nell'uomo sono rappresentati dalle aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali a carico degli autosomi o dei cromosomi sessuali, e possono comportare anche alterazioni della funzionalità riproduttiva con manifestazioni cliniche variabili, in relazione al tipo di anomalie, disturbando in pratica la gametogenesi sia maschile che femminile, senza però necessariamente avere effetti fenotipici sull'individuo portatore: si manifestano con sterilità o infertilità totale o parziale. Molti casi possono manifestarsi sul piano clinico con abortività, a volte tanto "grave" da non permettere neanche l'impianto, per cui la formazione dell'embrione passa inosservata. Gli errori di appaiamento, cioè di accoppiamento dei cromosomi omologhi, sono più frequenti negli oociti che negli spermatociti, ma il danneggiamento dell'oogenesi e la riduzione del numero degli oociti è comunque compatibile con la riproduzione; invece la spermatogenesi viene maggiormente disturbata, in quanto l'esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della meiosi, con conseguente blocco della gametogenesi e conseguente arresto della maturazione degli spermatidi. Al ginecologo cui giunge una coppia con problemi di infertilità, a seguito delle indagini che farà eseguire, può sorgere il dubbio di una alterazione genetica e richiedere esami genetici e una consulenza genetica che possa valutare eventuali possibili anomalie.

Incidenza delle anomalie genetiche nell'infertilità

  • nell'uomo: 15% (cromosomiche + geniche)
  • nella donna: 10% (cromosomiche + geniche)

Incidenza delle anomalie cromosomiche associate a infertilità

  • 6%, di cui 75% a carico dei cromosomi del sesso e 25% degli autonomi
    incidenza delle anomalie geniche
  • circa il 9% nell'uomo e il 4% nella donna
  • la frequenza di anomalie cromosomiche negli individui infertili è cinque volte superiore a quella che si riscontra in individui fertili (22% contro 4,5%), di cui 75% riscontrate nella donna e 25% nell'uomo
  • negli uomini infertili la percentuale di anomalie cromosomiche è inversamente proporzionale alla concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale (oligospermia)
  • nelle donne infertili la frequenza delle anomalie cromosomiche è stimata attorno al 5%, di cui la metà a carico dei cromosomi sessuali e l'altra metà a carico degli autonomi

martedì 11 marzo 2008


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