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Quali analisi genetiche richiedere

letto 10420 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Quali analisi richiedere?
Nel 2001 sono state stilate da parte da un comitato di esperti, ricercatori e clinici italiani, le linee guida per la diagnostica genetica della coppia infertile. Queste linee prevedono la  richiesta delle seguenti analisi in presenza di determinate condizioni, e dovrebbero essere eseguite comunque dopo un anno di rapporti mirati senza risultato.

Indagine: indagini cromosomiche
tipo di analisi: cariotipo su sangue periferico
indicazione: in presenza nell'uomo di:  azoospermia, oligoazoospermia severa, infertilità idiomatica
in presenza nella donna di: amenorrea primitiva, oligoamenorrea, ovaio policistico (PCOS), menopausa precoce, dubbio ecografico su apparato riproduttivo, scarsa risposta ovarica (poor responder), infertilità idiomatica

indagini geniche: tipo di analisi  analisi molecolare - PCR - su sangue periferico per: situazioni cliniche, negli uomini con azoospermia per agenesia dei deferenti, nelle donne il cui partner è portatore di fibrosi cistica, negli uomini in caso di criptorchidismo, agenesia renale, ipogonadismo ipogonadotropo (HH), nelle donne in presenza di amenorrea primaria ipergonadotropa, ipogonadismo ipogonadotropo (HH), in caso di menopausa precoce, oligoamenorrea con aumento progressivo delle gonadotropine, scarsa risposta ovarica a stimolazione, in presenza di azoospermia, grave oligospermia idiopatica non ostruttiva. Concentrazione spermatica <1 mil/ml
patologia: fibrosi cistica, sindrome di Kalmann - KAL1, sindrome dell'X fragile, micro- delezioni Yq
indicazione: il trattamento ormonale  riporta la fertilità in questi soggetti, permettendo così la trasmissione del difetto ai figli, questa anomalia viene trasmessa al figlio maschio che eredita la delezione; a volte si associano aneuploidie spermatiche con conseguente rischio di avere figlie con sindrome di Turner.

martedì 11 marzo 2008


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