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Alterazioni cromosomiche maschili

letto 7681 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Alterazioni cromosomiche a carico dei cromosomi sessuali maschili
Queste alterazioni disturbano il controllo genetico del differenziamento delle cellule germinali.

alterazione: trisomia
quadro cromosomico: 47,XXY
patologia/ prevalenza/ conseguenze: sindrome di Klinefelter, riguarda 1:1000 nati, azoospermia, oligospermia in caso di mosaicismo

alterazione: trisomia
quadro cromosomico: 47,XYY
patologia/ prevalenza/ conseguenze: sindrome del doppio Y, riguarda 1:1000 nati, ipogonadismo, fertili in genere

Alterazioni strutturali:

alterazione: delezioni, inversioni, traslocazioni Y-autosomiche, isocromosomi
patologia/ prevalenza/ conseguenze: l'importanza dell'effetto varia in funzione della zona interessata

Alterazioni cromosomiche strutturali a carico degli autosomi e loro incidenza

alterazione: traslocazioni robertsoniane
%/aberrazioni cromosomiche/conseguenze: 15% di tutte le aberrazioni cromosomiche, provocano monosomie e trisomie fetali

alterazione: traslocazioni reciproche
%/aberrazioni cromosomiche/conseguenze: 9% di tutte le aberrazioni cromosomiche, provocano monosomie e trisomie fetali

alterazione: inversioni
%/aberrazioni cromosomiche/conseguenze: 5% di tutte le aberrazioni cromosomiche, provocano difetti d'appaiamento

alterazione: marcatori soprannumerari
%/aberrazioni cromosomiche/conseguenze: 4% di tutte le aberrazioni cromosomiche, difetto d'appaiamento, disturbo alla meiosi

Il danno che provocano è meccanico per il disturbo del normale processo di appaiamento e disgiunzione degli omologhi alla meiosi con conseguente danno a carico dei gameti e diminuzione della fertilità. Le traslocazioni robertsoniane costituiscono  il gruppo di aberrazioni più importanti per la loro frequenza e per il ruolo che hanno nell'abortività precoce e tardiva. L'indagine del cariotipo sulla coppia può  rivelare  la presenza di una aberrazione strutturale bilanciata, che come tale non fa sentire i suoi effetti fenotipici, ma che attraverso i processi della meiosi e della fecondazione porta alla costituzione di un cariotipo anormale nel prodotto del concepimento.

martedì 11 marzo 2008


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