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Alterazioni cromosomiche femminili

letto 7859 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

Alterazioni cromosomiche a carico dei cromosomi sessuali femminili
Queste alterazioni disturbano il controllo genetico del differenziamento delle cellule germinali

alterazione: monosomia
quadro cromosomico: 45,X
patologia/ prevalenza/ conseguenze: sindrome di Turner, riguarda 1:8000 nate, in genere, assenza di funzionalitą ovarica

alterazione: trisomia
quadro cromosomico: 47,XXX
patologia/ prevalenza/ conseguenze: sindrome del triplo X, riguarda 1:1000 nate, non dą sterilitą, ma diminuzione della fertilitą

alterazione: mosaicismi
quadro cromosomico: 45,X/46,XX, 45,X/47;XXX
patologia/ prevalenza/ conseguenze: infertilitą di vario grado

Alterazioni strutturali:

alterazione: delezioni del(Xq); del(Xp)
quadro cromosomico:
patologia/ prevalenza/ conseguenze:

alterazione: isocromosoma Xq
quadro cromosomico:
patologia/ prevalenza/ conseguenze:

alterazione: traslocazioni X-autosomiche
quadro cromosomico:
patologia/ prevalenza/ conseguenze: l'integritą del cromosoma X č condizione indispensabile ai fini di un normale sviluppo delle gonadi - ipogonadismo

alterazione: assetto cromosomico
quadro cromosomico: 46,XY
patologia/ prevalenza/ conseguenze: sindrome sindrome di Morris, disgenesia gonadica, ermafrod itis mo

martedģ 11 marzo 2008


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