Analisi di base per infertilità
Analisi ormonali: Prolattina
Analisi ormonali: Testosterone
Analisi ormonali: Progesterone
Analisi ormonali: Estradiolo (E2)
Analisi ormonali: Ormone LH
Analisi ormonali: Ormone FSH
Analisi ormonali: Ormone SHBG
Analisi funzionalità tiroidea: T3 e FT3
Analisi funzionalità tiroidea: T4 e FT4
Analisi della funzionalità tiroidea: TSH
Tampone vaginale
Pap Test
Test genetici per infertilità maschile
Test HBA
Cariotipo
Test di maturità spermatica
Test frammentazioni del DNA
Test aneuploidie spermatiche
TORCH Test
Post-Coital test
Temperatura basale
Test ovulazione
Ecografia del pene
Ecografia testicoli
Ecografia Transvaginale
La consulenza genetica
Quali analisi richiedere
Alterazioni cromosomiche maschili
Alterazioni cromosomiche femminili
Alterazioni geniche uomo e donna
Rischio di trasmissione di difetti genici

ACT Italia Fertilita.org aderisce ad ACT Italia

Associazione Fertilità Onlus
Home page / Analisi di base per infertilità / Alterazioni geniche maschili e femminili
Invia questa pagina a un amico
http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=67

Tua email

Email destinatario

Aggiungi un commento

chiudi

Alterazioni geniche maschili e femminili

letto 6314 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

(A) Alterazioni geniche maschili
Mutazioni a carico di un singolo gene

alterazione: microdelezioni del cromosoma Y
descrizione: delezione della parte distale eucromatica del braccio lungo del cromosoma  sul quale mappa il gene DAZ (loci AZF a, b, c ) per il  controllo della spermatogenesi
conseguenze/prevalenza: azoospermia, prevalenza delle microdelezioni in pazienti infertili: 10%

alterazione: fibrosi cistica 
descrizione: patologia autosomica recessiva il cui gene è localizzato sul cromosoma 7 sul quale mappa un gene per la proteina CFTR; presenti circa 500 mutazioni
conseguenze/prevalenza: azoospermia, incidenza della mutazione in popolazione: 1:2500 affetto, 1:25 portatore asintomatico

alterazione: Sindrome Kalmann
descrizione: e' coinvolto un gene X- Linked che codifica per la proteina Anosmina,  fondamentale per la migrazione dei neuroni Gn RH e dei nervi olfattori all'ipotalamo
conseguenze/prevalenza: colpisce 1:10000 uomini

(B) Alterazioni geniche femminili

alterazione: sindrome dell'X fragile
descrizione: sindrome X-Linked causata dall'espansione della tripletta  CGG del gene FMR1 sul cromosoma  Xq27.3. (la situazione di premutazione è data dalla presenza di 50-200 ripetizioni della tripletta CGG)
conseguenze/prevalenza: provoca ritardo mentale nel figlio  maschio, 1:1200 nati maschi

alterazione: fibrosi cistica
descrizione: come per l'uomo
conseguenze/prevalenza:

alterazione: Sindrome Kalmann
descrizione: come per l'uomo, ma molto meno frequente (perchè X-linked)
conseguenze/prevalenza

martedì 11 marzo 2008


sterilità sterilità femminile sterilità femminile sintomi riproduzione riproduzione assistita sterilita cause fecondazione fecondazione in vitro andrologia sterilita maschile sterilita di coppia icsi forum spermiogramma varicocele oligospermia endometriosi ovaio policistico poliabortivita aborto ripetuto ginecologia
Articles in English 2001-2017 © www.fertilita.org | P.I./C.F: 05470161000 | Note legali | Condizioni di utilizzo | Mappa del sito | Ultimo aggiornamento: 20/02/2013
powered by G.H.T. s.r.l.
Aggiungi a MioYahoo!Aggiungi a iGoogle!Aggiungi a Netvibes