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La diagnosi genetica preimpianto

letto 10181 volte | autore: Sebastiana Pappalardo, biologa (vai al curriculum)

         

La PGD, o Preimplantation Genetic Diagnosis, si è sviluppata grazie ai progressi delle tecniche di fecondazione in vitro e della genetica molecolare, consentendo di effettuare una diagnosi a partire da una sola cellula. La PGD è rivolta alle coppie la cui discendenza ha un rischio importante di malattia genetica grave.

Anche senza ricorrere alla PGD, queste coppie devono sottoporsi alla diagnosi prenatale tramite l’esame dei villi coriali , il tessuto embrionale che evolve per dar luogo alla placenta, o l’amniocentesi, cioè l’esame del liquido amniotico, che servono a evidenziare la presenza o l’assenza dell’anomalia ricercata.

Nel caso in cui il feto è affetto da patologia, la coppia ha la possibilità di chiedere un’interruzione medica della gravidanza. In rapporto alla diagnostica prenatale, quella genetica pre-impianto fornisce alle coppie a elevato rischio genetico una diagnosi precoce, prima dell’inizio della gravidanza nell’utero, risparmiando così la triste prova dell’aborto terapeutico. L’utilizzo della PGD per il depistaggio di un’anomalia genetica è basato per principio sullo studio di un embrione prima del suo impianto nell’utero, e questo implica che l’embrione sia stato ottenuto dalla fecondazione in vitro. Diverse tecniche chimiche, meccaniche o fisiche consentono ai biologi di separare dall’embrione, che prosegue il suo normale sviluppo, una o due cellule (blastomeri) per sottoporle ad analisi del patrimonio genetico. Si tratta di ricercare la presenza di un preciso carattere collegato alla malattia genetica da identificare. Queste sono le tecniche più diffuse:

  • FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, consente di evidenziare, rendendoli fluorescenti, frammenti cromosomici specifici o cromosomi interi presenti in numero diverso rispetto alla normalità  Questa analisi può evidenziare se l’embrione è portatore di un’anomalia cromosomica (es. : sindrome di Down)
  • PCR, Polymerase Chain Reaction, si basa sull’amplificazione delle anomalie cromosomiche producendo un gran numero di copie dei frammenti di DNA. Questa tecnica è particolarmente utile per scoprire la presenza delle mutazioni specifiche delle malattie di tipo molecolare ( es. : la Fibrosi cistica, la Beta talassemia)

Dopo aver praticato una o l’altra di queste tecniche sull’embrione ottenuto per FIVET diventa allora possibile trasferire nell’utero della donna embrioni che non presentano l’anomalia ricercata.

PGD: per chi?
La diagnosi pre-impianto è utilizzabile in diverse situazioni,ma è adatta soprattutto per le coppie a elevato rischio genetico, che può essere noto sia perché esistono in famiglia più casi di anomalia, sia perché la nascita di uno o due bambini portatori di malattia genetica ha permesso di rilevarne la trasmissione. Si può trattare di:

  • malattie legate al cromosoma X per le quali le donne sono portatrici e che trasmettono a metà della discendenza (è il caso per esempio dell’emofilia). La PGD permette sia di indagare il sesso dell’embrione consentendo di trasferire solo quelli di sesso femminile, sia di rilevare il gene responsabile della malattia, consentendo perciò di trasferire sia embrioni di sesso femminile, sia embrioni di sesso maschile indenni alla malattia
  • malattie portate da altri cromosomi, sia a trasmissione dominante (un solo gene proveniente da uno solo dei membri della coppia è sufficiente a trasmettere la malattia), sia a trasmissione recessiva (la malattia si trasmette solo se il bambino riceve il gene della malattia da entrambi genitori, che sono portatori sani)
  • anomalie che comportano anomalie nel numero dei cromosomi, per esempio le trisomie

In genere in alcuni paesi la PGD viene proposta alle coppie che hanno aderito a un programma FIVET e in cui la donna ha più di 38 anni, caso nel quale aumentano i rischi di anomalia cromosomica del bambino.

Il futuro
Oltre a dover diventare sempre più affidabile, la diagnostica pre-impianto pone numerosi problemi etici legati in particolare agli studi sull’embrione e alla selezione degli embrioni che essa rende possibile. I difensori della PGD sostengono che la selezione non rappresenta un problema, mentre lo possono essere le indicazioni che le stanno a monte, e per questa ragione in alcuni paesi il numero dei centri che possono praticare questo genere di indagine è limitato dalla legge.

martedì 11 marzo 2008


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